Ministru kabineta rīkojums Nr. 532

Rīgā 2026. gada 2. septembrī (prot. Nr. 46 39. §)

Par Plānu reto slimību jomā 2026.-2027. gadam

1. Apstiprināt Plānu reto slimību jomā 2026.-2027. gadam (turpmāk - plāns).

2. Noteikt Veselības ministriju par atbildīgo institūciju plāna īstenošanas vadībā, koordinācijā un pārraudzībā.

3. Plānā paredzētos pasākumus 2027. gadā un turpmākajos gados īstenot Veselības ministrijas budžetā pieejamo resursu ietvaros, tajā skaitā atbilstoši turpmākajos gados gadskārtējā valsts budžeta un vidēja termiņa budžeta ietvara likumprojekta sagatavošanas un izskatīšanas procesā piešķirtajam finansējumam.

Ministru prezidents A. Kulbergs

Veselības ministrs H. Abu Meri

 

(Ministru kabineta
2026. gada 2. septembra
rīkojums Nr. 532)

Plāns reto slimību jomā 2026.-2027. gadam

Rīga

2026

Saturs

Izmantotie saīsinājumi

I Plāna kopsavilkums

II Situācijas raksturojums

Statistikas dati

1. Savlaicīga diagnostika

1.1. Skrīnings

1.2. Preimplantācijas ģenētiskā testēšana

1.3. Laboratoriskie izmeklējumi, pieejamība, klāsts, kvalitāte

2. Ārstniecības pieejamība un kvalitāte

2.1. Aprūpe KUS, speciālistu pieejamība

2.2. Medikamenti

2.3. Vakcinācija

3. Integrēta un ilgtermiņā orientēta pieeja reto slimību pacientu aprūpei, atbalstam un dzīves kvalitātes uzlabošanai

3.1. Rehabilitācijas pakalpojumu pieejamības veicināšana

3.2. Atbalsta pasākumi ģimenei

5. Digitalizācija, informācijas aprite

4.1. Digitalizācija, Reto slimību reģistrs

4.2. Metodiskais darbs, pētniecība, starptautiskā sadarbība

4.3. Ārstniecības personu zināšanu pilnveide, sabiedrības informēšanas pasākumi

III Plānā paredzētie pasākumi

V. Teritoriālā perspektīva

VI. Pielikums

Izmantotie saīsinājumi

Alianse	Latvijas Reto slimību alianse
ANO	Apvienoto Nāciju Organizācija
BKUS	Valsts sabiedrība ar ierobežotu atbildību "Bērnu klīniskā universitātes slimnīca"
dg	Diagnoze
DNS	Dezoksiribonukleīnskābe
EEG	Elektroencefalogramma
ERDERA	European Rare Diseases Research Alliance
ERN	Eiropas references tīkli (The European Reference Networks)
ES	Eiropas Savienība
ESF	Eiropas Sociālais fonds
IZM	Izglītības un zinātnes ministrija
KUS	Klīniskā universitātes slimnīca
KZS	Kompensējamo zāļu saraksts
LDVC	SIA "Latvijas Digitālās veselības centrs"
LM	Labklājības ministrija
LU	Latvijas Universitāte
MK	Ministru kabinets
MVI	Metodiskās vadības institūcija
NGS	Nākamās paaudzes sekvencēšanas (Next-Generation Sequencing)
NRC "Vaivari"	Valsts sabiedrība ar ierobežotu atbildību "Nacionālais rehabilitācijas centrs "Vaivari""
NVD	Nacionālais veselības dienests
NVO	Nevalstiskā organizācija
Pamatnostādnes	Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021.-2027. gadam
PGT-A	Preimplantācijas ģenētiskās testēšanas aneuploidijām
plāns	Plāns reto slimību jomā 2026.-2027. gadam
Plāns 2023. - 2025. gadam	Ar Ministru kabineta 2022. gada 25. oktobra rīkojumu Nr. 774 apstiprinātais "Plāns reto slimību jomā 2023.-2025. gadam"
PSKUS	Valsts sabiedrība ar ierobežotu atbildību "Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca"
PVO	Pasaules Veselības organizācija
RAKUS	Sabiedrība ar ierobežotu atbildību "Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca"
RS	Retās slimības
RSKC	Reto slimību koordinācijas centrs
RSU	Rīgas Stradiņa universitāte
SAIRIS	Ārstniecības personu un ārstniecības atbalsta personu reģistrācijas informācijas sistēma
SEEG	Stereoelektroencefalogrāfija
SPKC	Slimību profilakses un kontroles centrs
VIPS	Vienotas slimnīcas informācijas sistēma (klīniskajās universitates slimnīcās)
ZIKS	Zāļu iegādes kompensācijas sistēma
ZVA	Zāļu valsts aģentūra

I Plāna kopsavilkums

Retās slimības ir būtiska globāla sabiedrības veselības un cilvēktiesību prioritāte, kas prasa visaptverošu, uz pacientu centrētu pieeju. Šāda pieeja ietver agrīnu diagnostiku un skrīningu, integrētu un koordinētu aprūpi, pieejamu ārstēšanu, psihosociālu atbalstu, datu vākšanu un analīzi, programmas nediagnosticētajiem pacientiem, kā arī aktīvu pacientu organizāciju iesaisti veselības politikas veidošanā. Gan PVO, gan ANO, gan ES uzsver nepieciešamību izstrādāt un īstenot nacionālos reto slimību plānus kā priekšnoteikumu vienlīdzīgai piekļuvei veselības aprūpei un sociālajai iekļaušanai, ievērojot principu "neatstāt nevienu novārtā". Reto slimību jomas aktualitāti, būtiskākos izaicinājumus un galvenos uzdevumus dalībvalstīm iezīmē ANO 2021. gada rezolūcija "Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families", tās 2023. gada turpinājums - Ģenerālās asamblejas rezolūcija 78/173, kā arī PVO 2025. gada pieņemtā rezolūcija "Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion". Šie dokumenti uzsver nepieciešamību integrēt reto slimību jomu veselības un sociālajās politikās.^{1 2 3}

Nacionālais plāns reto slimību jomā ir pamata instruments koordinētai un ilgtspējīgai rīcībai. Tas nodrošina sasaisti starp aprūpi, diagnostiku, pētniecību un sociālo atbalstu, kā arī veicina starptautisko sadarbību. Plāns kalpo kā "mugurkauls" sistemātiskai politikai - nodrošina politisko atbalstu, nosaka prioritātes un nepieciešamo finansējumu, kā arī skaidri definē atbildību par sasniedzamajiem rezultātiem.⁴ Vienlaikus iezīmējas arī kopējas starptautiskas stratēģijas nepieciešamība.^{1 2 3 5}

Ar MK 2022. gada 26. maija rīkojumu Nr. 359 "Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021.-2027. gadam" tika apstiprinātas Pamatnostādnes, kuru mērķis ir uzlabot Latvijas iedzīvotāju veselību, pagarinot labā veselībā nodzīvoto mūžu, novēršot priekšlaicīgu mirstību un mazinot nevienlīdzību veselības jomā. Viena no Pamatnostādnēs izvirzītajām prioritātēm veselības aprūpes jomā līdz 2027. gadam iezīmēta arī reto slimību joma. Pamatnostādnēs reto slimību jomā paredzēts turpināt paplašināt diagnostikas iespējas, stiprināt multidisciplināru pieeju ārstēšanā un nodrošināt kvalitatīvu pāreju no bērnu uz pieaugušo aprūpi, attīstīt jaunu medikamentu pieejamību un pacientu ceļus, kā arī stiprināt ORPHA kodu lietošanu. Tāpat iezīmēta nepieciešamība nodrošināt psihoemocionālo atbalstu pacientiem un ģimenēm, veicināt sabiedrības informētību, kā arī stiprināt universitāšu slimnīcu iesaisti ERN un pilnveidot e-veselības risinājumus.

Pamatnostādnēs iezīmēto mērķu sasniegšanai ir izvirzīti 5 rīcības virzieni - veselīga un aktīva dzīvesveida veicināšana; infekcijas slimību izplatības mazināšana; uz cilvēku orientētas un integrētas veselības aprūpes nodrošināšana; cilvēkresursu nodrošinājumu un prasmju pilnveide, kā arī veselības aprūpes ilgtspējas, pārvaldības stiprināšana un efektīvu veselības aprūpes resursu izlietošana. Vienlaikus reto slimību joma ir specifiska - aptuveni 80 % gadījumu retajām slimībām ir ģenētisks cēlonis, un gandrīz 70 % no tām tiek atklātas bērnībā, bet aptuveni 30 % bērnu ar retajām slimībām mirst pirms piecu gadu vecuma sasniegšanas. Slimību zemās izplatības dēļ pacienti bieži saskaras ar ievērojamām problēmām: piemēram, diagnostika vidēji aizņem aptuveni 4-5 gadus, ārstēšanas iespējas ir ierobežotas - 95 % reto slimību nav apstiprinātas ārstēšanas, un trūkst koordinētas aprūpes. Tādēļ plāns ietver Pamatnostādnēs izvirzītos piecus rīcības virzienus, tos piemērojot šīs jomas vajadzībām.

Reto slimību jomas attīstībai līdz šim ir izstrādāti vairāki plānošanas dokumenti, un pēdējos gados šajā jomā ir veikta mērķtiecīga pilnveide, ik gadu palielinot arī valsts piešķirto finansējumu: 2023. gadā - 15 242 239 euro, 2024. gadā - 17 092 235 euro, bet 2025. gadā - 22 727 367 euro. Plāna 2023.-2025. gadam ietvaros īstenoti vairāki būtiski pasākumi - paplašināts jaundzimušo skrīnings, veicināta ārstu speciālistu pieejamība un ieviesti jauni izmeklējumi. Tāpat būtiski paplašinātas ārstēšanas iespējas, piemēram, cistiskās fibrozes un spinālās muskuļu atrofijas pacientiem.

Vienlaikus jāatzīmē, ka atbilstoši Plānam 2023.-2025. gadam finansējuma pieaugumam bija jābūt straujākam. Piemēram, salīdzinot Plānā 2023.-2025. gadam paredzēto papildu finansējumu ar faktiski piešķirto budžeta programmā 33.03.00 "Kompensējamo medikamentu un materiālu apmaksāšana", 2025. gadā tika nodrošināti tikai 16 % no plānā paredzētā finansējuma. Attiecīgi vairāku Plānā 2023.-2025. gadam iezīmēto pasākumu īstenošanu kavējuši ārējie faktori, tostarp ģeopolitiskā situācija un ar to saistītās valsts prioritātes, finansējuma trūkums, kā arī nepieciešamība precizēt jomas turpmākās attīstības virzienus, piemēram, rehabilitācijas jomā. Veselības ministrija regulāri apkopo informāciju par Plānā 2023.-2025. gadam noteikto pasākumu īstenošanas gaitu un rezultātiem, apkopotā informācija iespēju robežās ietverta arī plānā.

Reto slimību jomā nākamajā periodā būtiski turpināt slimību diagnostikas iespēju paplašināšanu, kā arī īstenot pasākumus, kas veicina pārmantotu reto slimību risku agrīnu identificēšanu un novēršanu pēcnācējiem. Tāpat pieaugot diagnosticēto reto slimību pacientu skaitam, nozīmīgi attīstīt pasākumus dzīves kvalitātes uzlabošanai, jo īpaši neārstējamu reto slimību gadījumā - stiprinot gan veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību, gan starpsektoriālu atbalstu. Vienlaikus plāns paredz turpināt darbu pie pakalpojumu kvalitātes un efektivitātes pilnveidošanas visos aprūpes posmos, tostarp klīnisko algoritmu un pacientu ceļu izstrādi.

Plāns primāri vērsts uz reto slimību pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanu (pacienti ar ORPHA kodu). Vienlaikus atzīmējams, ka ar Ministru kabineta 2025. gada 25. novembra rīkojumu Nr. 781 apstiprinātais "Mātes un bērna veselības uzlabošanas plāns 2025.-2027. gadam" risina jautājumus par kontrolētas pārejas uz pieaugušo veselības aprūpi nodrošināšanu, tai skaitā pacientiem ar retām slimībām. Savukārt pasākumi retu onkoloģisko slimību jautājumi risināšanai iekļauti ar Ministru kabineta 2025. gada 22. oktobra rīkojumu apstiprinātajā "Veselības aprūpes pakalpojumu onkoloģijas jomā uzlabošanas plāns 2025.-2027. gadam".

Plāna projekts izstrādāts atbilstoši MK 2014. gada 2. decembra noteikumu Nr. 737 "Attīstības plānošanas dokumentu izstrādes un ietekmes izvērtēšanas noteikumi" 13. punktā noteiktajam, Pamatnostādnēs identificēto problēmu reto slimību jomā risināšanai. Projekts izstrādāts Nacionālās spoguļgrupas reto slimību jomā ietvaros, iesaistot gan valsts pārvaldes institūcijas (NVD, SPKC), gan profesionālās asociācijas (Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija, Latvijas Cilvēka ģenētikas asociācija, Latvijas Ārstu biedrības Latvijas medicīniskās ģenētikas asociācija), kā arī nozares profesionāļus (BKUS, RAKUS, PSKUS, Latvijas Zinātnes padome, atvasināta publiska persona "Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs" (šobrīd valsts zinātniskais institūts "Nacionālais pētniecības un inovāciju institūts"), Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācija, Biofarmaceitisko zāļu ražotāju asociācija Latvijā, RSU) un nevalstisko organizāciju pārstāvjus (Alianse).

Plāna mērķis: Nodrošināt savlaicīgu, koordinētu un kvalitatīvu veselības aprūpi, diagnostiku, ārstēšanu un visaptverošu atbalstu personām ar retām slimībām, uzlabojot pacientu dzīves kvalitāti un mazinot nevienlīdzību veselības aprūpē.

Plāna mērķis sasniedzams, realizējot četrus rīcības virzienus:

1. Reto slimību agrīna un savlaicīga diagnostika;

2. Ārstniecības pieejamības un kvalitātes uzlabošana;

3. Integrēta un ilgtermiņā orientēta pieeja reto slimību pacientu aprūpei, atbalstam un dzīves kvalitātes uzlabošanai;

4. Informācijas aprites par retajām slimībām pilnveide, digitalizācija.

Plāns sagatavots, pamatojoties uz šādiem dokumentiem:

• Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021.-2027. gadam;

• Informatīvais ziņojums "Par Plāna reto slimību jomā 2017.-2020. gadam izpildi"⁶

• Plānam 2023.-2025. gadam;

• ANO rezolūcijām (United Nations General Assembly Resolution A/RES/76/132 (2021). Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families. Pieņemta 2021. gada 16. decembrī; United Nations General Assembly Resolution A/RES/78/173 (2023). Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families. Pieņemta 2023. gada 19. decembrī);

• PVO rezolūcijai (World Health Assembly Resolution WHA78.11 (2025). Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion. Pieņemta 2025. gada 29. maijā, 78. Pasaules Veselības asamblejā).

Plānā sasniedzamie rezultāti:

1. Uzlabota reto slimību pacientu datu uzskaite, nodrošinot, ka reto slimību reģistrā ir iekļauti vismaz 25% no aplēstā kopējā reto slimību pacientu skaita.

2. Valsts apmaksāto ģenētisko izmeklējumu skaits reto slimību diagnostikai pieaudzis vismaz par 20 % salīdzinājumā ar 2025. gadu.

3. Par vismaz 50 % samazinājies pacientu skaits, kuri gaida valsts apmaksātas ārstēšanas uzsākšanu ar izmaksu efektīviem reto slimību medikamentiem, salīdzinājumā ar 2025. gadu.

4. Izstrādāti un ieviesti vismaz 6 klīniskie algoritmi un klīniskie ceļi reto slimību jomā un starpsektoriāls reto slimību pacienta ceļš.

Nepieciešamais papildu finansējums (iekļauts informatīvos nolūkos) plānā iekļauto pasākumu īstenošanai:

• 2027. gadam - nepieciešamais papildu finansējums - 16 988 608 euro, tai skaitā 16 498 321 euro (finansējums valsts pamatfunkciju īstenošanai), 490 287 euro (finansējums Eiropas Savienības politiku instrumentu un pārējās ārvalstu finanšu palīdzības līdzfinansēto un finansēto projektu un pasākumu īstenošanai);

• 2028. gadam un turpmāk ik gadu - nepieciešamais finansējums - 16 258 001 euro, tai skaitā 16 223 121 euro (finansējums valsts pamatfunkciju īstenošanai), 34 880 euro (finansējums Eiropas Savienības politiku instrumentu un pārējās ārvalstu finanšu palīdzības līdzfinansēto un finansēto projektu un pasākumu īstenošanai).

Plānā paredzēto pasākumu īstenošanu iesaistītajām institūcijām 2026. gadā nodrošinās atbilstoši piešķirtajiem valsts budžeta līdzekļiem. Jautājumu par papildu valsts budžeta līdzekļu piešķiršanu plānā paredzēto pasākumu īstenošanai 2027. gadā un turpmāk katru gadu izskatīs Ministru kabinetā gadskārtējā valsts budžeta un vidēja termiņa budžeta ietvara likumprojekta sagatavošanas un izskatīšanas procesā kopā ar visu ministriju un centrālo valsts iestāžu iesniegtajiem prioritāro pasākumu pieteikumiem atbilstoši valsts budžeta finansiālajām iespējām.

Īstenojot Plānā paredzētos pasākumus, tie tiks izvērtēti atbilstoši Komercdarbības atbalsta kontroles likuma 5.pantā ietvertajām komercdarbības atbalsta raksturojošajām pazīmēm un gadījumā, ja tie kvalificēsies kā komercdarbības atbalsts, tad šos publiskos līdzekļus piešķirs, ievērojot attiecīgā komercdarbības atbalsta regulējuma, piemēram, vispārējas tautsaimnieciskas nozīmes pakalpojumu regulējuma, prasības.

II Situācijas raksturojums

Statistikas dati

Reto slimību joma ir būtiska sabiedrības veselības nodrošināšanai, lai gan katra no tām skar relatīvi nelielu pacientu skaitu, kopējais skarto cilvēku skaits ir ievērojams. ES par retu slimību uzskata tādu, kas skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem⁷.

Pašlaik pasaulē ir identificētas 6 000-8 000 atšķirīgas reto slimību diagnozes⁸. Šīs slimības kopumā ietekmē 3,5-5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb aptuveni 263-446 miljonus cilvēku⁹. Eiropas aplēses norāda, ka 6-8 % iedzīvotāju dzīves laikā varētu skart kāda reta slimība, kas atbilst apmēram 30-36 miljoniem cilvēku ES mērogā¹⁰.

Latvijā 2025. gadā dzīvo ap 1,86 miljoniem cilvēku¹¹. Pamatojoties uz Eiropas prevalences diapazonu (6-8 %) un pieņemot vidējo rādītāju 7 %, Latvijā reto slimību pacientu skaits varētu būt ap 111 000-149 000 cilvēku jeb vidēji 130 000.

Dati no Ar noteiktām slimībām slimojošo pacientu reģistra liecina, ka uz 2026. gada 14. aprīli reģistrēti 26449 ORPHA jeb reto slimību gadījumi (t. sk. 2369 dažādas ORPHA diagnozes). Kas ir aptuveni 20% pret vidējo potenciālo skaitu. Vidēji 4% gadījumos ir norādīts vairāk kā viens ORPHA kods jeb reto slimību diagnoze, līdz ar to aktīvi reģistrēto pacientu skaits ir 25 390. Kopā uz šo periodu bija reģistrēti 30 461 pacienti, no tiem miruši 5 071 jeb 17%. Reģistrā kopumā ir 34 346 gadījumi (ietverot gan dzīvos pacientus, gan mirušos, gan arī medicīniskos abortus) ar retu slimību diagnozēm (ORPHA kodiem).

1. attēls. Kumulatīvais reto slimību gadījuma skaits* laika periodā no 2021. gada līdz 2026. gada aprīlim

*uzkrātais rādītājs, kas ietver visus uzskaitē esošos reto slimību gadījumus, reģistrētus kopš datu uzskaites sākuma līdz noteiktam periodam (skaitā neietilpst mirušie līdz attiecīgā perioda beigām)

No uzskaitē esošajiem pacientiem 1 747 ORPHA diagnoze reģistrēta 10 un mazāk gadījumos. Ņemot vērā starptautiskos vidējos rādītājus un Latvijā pieejamo informāciju par reģistrētajiem reto slimību gadījumiem, tas nozīmē, ka uz katru diagnosticēto un reģistrēto pacientu varētu būt vairāk nekā pieci pacienti, kuri atbilstoši starptautiskajām aplēsēm varētu būt ar retu slimību, bet nav diagnosticēti vai nav iekļauti oficiālajos reģistros.

Precīzu reto slimību izplatību Latvijā šobrīd nav iespējams noteikt, ņemot vērā, ka nav pilnīga pacientu uzskaite, jo:

1) ne visi reto slimību gadījumi tiek diagnosticēti un reģistrēti - pacienti var neiekļūt specializētajā aprūpē vai netiek atpazīti kā reto slimību pacienti;

2) daudzos reto slimību gadījumos nepieciešami ilgstoši izmeklējumi, ģenētiskie testi un vairāku speciālistu iesaiste, tādējādi daļa pacientu noteiktajā periodā atrodas tikai diagnostikas procesā;

3) daudzām retajām slimībām arī globālā mērogā nav pieejami precīzi prevalences rādītāji - tās ir ārkārtīgi retas, nepietiekami pētītas vai arī to gadījumi tiek apkopoti tikai atsevišķos specializētos centros.

Tādēļ jāņem vērā, ka minētās aplēses par reto slimību izplatību Latvijā ir jāuzskata par orientējošām. 1. tabulā uzskaitītas 20 biežākās uzskaitē esošās reto slimību diagnozes un punkta prevalence (uz 2026. gada 14. aprīli)*

1. tabula. Biežākās uzskaitē esošās reto slimību diagnozes un punkta prevalence
(uz 2026. gada 14. aprīli)

ORPHA kods	Reģistrēto gadījumu skaits**	uz 10 000 iedzīvotāju*
67038 B-cell chronic lymphocytic leukemia	1060	5,7
729 Polycythemia vera	772	4,1
2495 Meningioma	742	4,0
85408 Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis	512	2,7
797 Sarcoidosis	503	2,7
145 Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome	446	2,4
319276 Clear cell renal carcinoma	432	2,3
3318 Essential thrombocythemia	431	2,3
29073 Multiple myeloma	393	2,1
3002 Immune thrombocytopenia	355	1,9
730 Autosomal dominant polycystic kidney disease	349	1,9
536 Systemic lupus erythematosus	339	1,8
870 Down syndrome	334	1,8
402075 Familial bicuspid aortic valve	270	1,4
545 Follicular lymphoma	251	1,3
521 Chronic myeloid leukemia	250	1,3
544 Diffuse large B-cell lymphoma	240	1.3
98843 Classic Hodgkin lymphoma, nodular sclerosis type	240	1,3
589 Myasthenia gravis	218	1,2
252175 Vestibular schwannoma	206	1,1

*aprēķins veikts uz 2024. gada vidējo iedzīvotāju skaitu

** atbilstoši reģistrā esošai informācijai dati pat aktīvi reģistrētajiem pacientiem (dzīvie un uzskaitē esošie)

Analizējot ar ORPHA kodiem reģistrētos gadījumus, secināms, ka lielākā daļa kodu attiecināmi uz pieaugušo populāciju - aptuveni divas trešdaļas no visiem reģistrētajiem ORPHA kodiem, savukārt bērnu populācijai atbilst apmēram ceturtā daļa. Mirušo pacientu īpatsvars ir aptuveni 17%. Savukārt, analizējot reto slimību pacientu sadalījumu pa Latvijas reģioniem, secināms, ka vislielākais reto slimību pacientu skaits koncentrējas Rīgā (49,3 %). Pārējos reģionos pacientu skaits ir ievērojami mazāks (Vidzemē 11,6 %, Kurzemē 10,5 %, Zemgalē 10,4 %, Latgalē 7,4 %, bet 10,7 % reģions nav norādīts).

Savukārt analizējot mirušo pacientu sadalījumu pēc diagnozēm, redzams, ka lielākais īpatsvars ir pacientiem ar B-šūnu hronisku limfoleikozi (8,6%), glioblastomu (5,7%) un multiplo mielomu (5,5%) (skat. 2. tabulu). Šo diagnožu augstākais īpatsvars mirušo struktūrā daļēji skaidrojams ar to, ka daļa no tām ir arī salīdzinoši biežāk reģistrētas retās slimības kopējā pacientu populācijā vai arī var būt saistītas ar augstu letalitāti slimību grupās. Tas nozīmē, ka minētās slimības ne tikai biežāk sastopamas starp reģistrētajiem retu slimību gadījumiem, bet arī biežāk saistītas ar nelabvēlīgu iznākumu, kas ietekmē to īpatsvaru mirušo struktūrā. Jāatzīmē, ka pilnvērtīgi mirstības rādītāji par retajām slimībām dotajā brīdī nav aprēķināmi, jo informācija par visiem reģistrētajiem pacientiem nav pilnīga. Līdz ar to dati raksturo mirušo pacientu sadalījumu pēc diagnozēm, nevis slimību specifisku mirstību.

2. tabula. Biežāk reģistrētās retās slimības mirušo pacientu struktūrā

ORPHA kods	Reģistrēto mirušo gadījumu skaits	% no visiem mirušajiem	Kopējais reģistrēto gadījumu skaits	Mirušie, % no kopējo reģistrēto skaita
67038 B-cell chronic lymphocytic leukemia	436	8,6	1485	29,4
360 Glioblastoma	290	5,7	392	74,0
29073 Multiple myeloma	278	5,5	670	41,5
729 Polycythemia vera	208	4,1	981	21,2
182090 Pulmonary arterial hypertension	181	3,6	261	69,3
210159 Adult hepatocellular carcinoma	147	2,9	249	59,0
319276 Clear cell renal carcinoma	119	2,3	553	21,5
544 Diffuse large B-cell lymphoma	114	2,2	352	32,4
3318 Essential thrombocythemia	108	2,1	530	20,4
70573 Small cell lung cancer	107	2,1	150	71,3

Vienlaikus Alianses veikto pētījumu un aptauju dati liecina, ka Latvijā pacientiem ar retām slimībām joprojām pastāv būtiski izaicinājumi saistībā ar veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību, informācijas pieejamību un speciālistu savstarpējo sadarbību. Pacienti informāciju par slimību un ārstēšanas iespējām iegūst no dažādiem avotiem, tostarp veselības aprūpes speciālistiem, interneta resursiem un pacientu organizācijām, tomēr joprojām pastāv neskaidrība par pieejamajiem pakalpojumiem un kompetentajiem speciālistiem, kā arī problēmas saistībā ar pakalpojumu pieejamību un gaidīšanas laiku. Vienlaikus sabiedrības aptauju dati norāda, ka atbalsts cilvēkiem ar retām slimībām Latvijā tiek vērtēts kā nepietiekams un būtu nepieciešama lielāka valsts iesaiste šīs jomas attīstībā.¹²

Minētais ļauj secināt, ka sistēmiskas problēmas cilvēku ar retām slimībām atbalsta jomā ir acīmredzamas un nepieciešamas izmaiņas.

Vienlaikus jāņem vērā, ka reto slimību grupā ietilpst arī īpaši retas jeb ultra retas slimības, kuru izplatība ir ārkārtīgi zema un pacientu skaits Latvijā atsevišķos gadījumos var būt tikai viens vai daži pacienti valstī. Šādu slimību diagnostika, ārstēšana un aprūpes organizēšana rada papildu izaicinājumus, jo bieži nepieciešama augsti specializēta multidisciplināra aprūpe, starptautiska sadarbība, individuāli ārstēšanas risinājumi un piekļuve ekspertu centriem.

Papildus jāņem vērā, ka valstī ir pacientu grupas, attiecībā uz kurām viņu dzīvesveida dēļ (piemēram, atkarīgie) vai tāpēc, ka tās atrodas īpašos apstākļos (piemēram, ieslodzītie), pastāv papildus apgrūtinājumi reto slimību diagnostikas un ārstēšanas procesā. Tomēr attiecībā uz daļu no šādām personām (piemēram, ieslodzītie) tieši viņu atrašanās īpašos apstākļos (noteikts laiks valsts iestādes uzraudzībā) nosaka to, ka šādi pacienti ir vieglāk sasniedzami un ir iespējama mērķtiecīga viņu motivēšana iesaistīties diagnostikā un ārstniecībā. Arī RSKC norāda, ka šobrīd praksē tiek nodrošināta sadarbība ar ieslodzījuma vietu ārstniecības personām reto slimību pacientu aprūpes jautājumos, sniedzot metodisku atbalstu, konsultācijas (t.sk. attālinātas speciālistu konsultācijas) un informāciju par konkrētu pacientu diagnostikas, ārstēšanas un aprūpes īpatnībām, kā arī būtiskiem veselības stāvokļa ierobežojumiem.

1. Savlaicīga diagnostika

Savlaicīga slimības diagnostika ir būtiska problēma reto slimību jomā. Pētījumi Eiropā rāda, ka vidējais laiks no simptomu parādīšanās līdz pareizai diagnozei ir vidēji 4-5 gadi, ar lielām atšķirībām starp slimībām, vecumgrupām un teritorijām. Daudzi pacienti apmeklē desmitiem speciālistu un veic daudzas izmeklēšanas, pirms tiek noteikta pareizā diagnoze, kas atstāj negatīvu iespaidu uz pacientu psihoemocionālo veselību un rada ievērojamas veselības aprūpes izmaksas.^{13 14 15} Tāpēc būtiski ir paplašināt pieejamo izmeklējumu klāstu un apjomu.

Vienlaikus būtiski attīstīt nediagnosticēto pacientu programmu, kas paredzēta pacientiem, kuriem, izmantojot visas pieejamās un mūsdienīgākās diagnostikas iespējas ekspertu centrā, nav iespējams apstiprināt nevienu klīniski atzītu slimību.¹⁶ Programmā plānots iekļaut pacientus bez noteiktas diagnozes neatkarīgi no vecuma un iespējamās slimības etioloģijas - attiecīgi plānots noteikt vienotus kritērijus pacientu iekļaušanai nediagnosticēto pacientu programmā. Tāpat svarīgi iezīmēt skaidru programmas pārvaldības mehānismu. Papildus, starptautiska ekspertu grupa ir izstrādājusi ieteikumus nediagnosticētu reto slimību pacientu kodēšanai, paredzot reģistrēt diagnostiskās noteiktības līmeni, lietot specifisku ORPHA kodu un nodrošināt tā vienotu izmantošanu pacientu reģistros. Ieviešot nediagnosticēto pacientu programmu un ORPHA koda lietojumu, jāņem vērā vairāki izaicinājumi, tostarp nepieciešamība novērst risku, ka pacienti var tikt pāragri klasificēti kā nediagnosticēti, kavējot turpmāku ārstēšanu.

1.1. Skrīnings

Lai savlaicīgi atklātu smagas, bet ārstējamas slimības, jaundzimušajam dzemdību iestādē 48-72 stundu laikā pēc dzimšanas no papēža paņem asins paraugu. Šo paraugu izmanto jaundzimušo skrīningā, kura ietvaros bērnu pārbauda uz 23 noteiktām slimībām.¹⁷ Jaundzimušo skrīnings ļauj atklāt retu slimību bieži pirms simptomu parādīšanās, nodrošinot iespēju uzsākt ārstēšanu savlaicīgi un novērst neatgriezeniskus bojājumus. Tas būtiski uzlabo pacientu prognozi un dzīves kvalitāti, kā arī samazina veselības aprūpes izmaksas, izvairoties no ilgstošas un dārgas diagnostikas. Turklāt agrīna diagnoze sniedz atbalstu arī ģimenēm, ļaujot plānot nākotni un mazinot psiholoģisko slogu.

Kopš jaundzimušo skrīninga ieviešanas, izmeklējumu spektrs vairākkārtīgi ir paplašināts, un līdz šim ļāvis savlaicīgi uzsākt atbilstošo ārstēšanu jau 75 jaundzimušajiem (skat. 3. tabulu).

3. tabula. Jaundzimušo skrīninga ietvaros ik gadu diagnosticēto pacientu skaits

	2020	2021	2022	2023	2024
Fenilketonūrija	4	2	5	2+1*	2
Iedzimta hipotireoze	5	6	5	7	3
Cistiskā fibroze	5	1	1	3	1
Biotinidāzes deficīts	1	1+2	0	0	3
Galaktozēmija	0	0	0	0	0
21. hidroksilāzes deficīts	1	3	2	2	1
Spinālā muskuļu atrofija	-	2 (1)	0	1+1**	1
Smags kombinēts imūndeficīts	-	-	-	0	1***
Citas iedzimtas vielmaiņas slimības	-	-	-	-	0****

* Atklāta ar ↑ Phe saistīta slimība, kas nav fenilketonūrija

** Pilotprojekts no 2021. gada līdz 2023. gada 1. aprīlim, spinālā muskuļu atrofijai un smaga kombinēta imūndeficīta skrīnings uzsākts no 2023. gada 1. aprīļa; 2023. gadā viens no pacientiem atklāts pilotprojektā, otrs - valsts skrīninga programmā

*** Ar smaga kombinēta imūndeficīta skrīninga palīdzību atklāts 22q11.2 mikrodelēcijas sindroms (imūndeficīts ir viens no simptomiem)

**** Skrīninga paplašināšana 2024. gada 1. oktobrī

Vienlaikus BKUS nav precīzu datu par skrīninga aptveri, domājamā skrīninga aptvere ir starp 95 un 99,9%, precīzai skrīninga aptveres izvērtēšanai nepieciešams izveidot reģistru, kurā tiek fiksēts jaundzimušā skrīninga veikšanas fakts.

Saskaņā ar SPKC datiem 2022. gadā Latvijā reģistrēti 15 954 jaundzimušie, BKUS laika posmā no 2022. gada 10. janvāra līdz 2023. gada 10. janvārim pabeigusi 15 788 izmeklējumus ar primāru materiālu. 2023. gadā reģistrēti 14 490 jaundzimušo, skrīnings 2023. gada 10. janvāra līdz 2024. gada 10. janvārim pabeigts 14 506 jaundzimušajiem, savukārt, 2024. gadā - 12 887 jaundzimušie un skrīnings no 10. janvāra līdz nākamā gada 10. janvārim veikts 12 766 jaundzimušajiem. Būtiski izprast, ka skaitļi nav objektīvi savā starpā salīdzināmi, jo nav izsekojams jaundzimušā dzimšanas datums. Jāuzsver, ka vienam jaundzimušajam skrīnings var tikt veikts vairākkārtīgi un tā ir būtiska skrīninga programmu kvalitātes sastāvdaļa.

Ņemot vērā, ka Jaundzimušo skrīnings ir viena no desmit svarīgākajām iniciatīvam sabiedrības veselības jomā, kas laicīgi ļauj identificēt un sekmīgi ārstēt klīniski nozīmīgas vai pat nāvi izraisošas slimības, būtiski ir sasaistīt skrīninga ietvaros veikto izmeklējumu ar konkrētu jaundzimušo. Šāda sasaiste ļautu identificēt jaundzimušos/bērnus, kuriem nav veikts jaundzimušo skrīnings. Nākotnes perspektīvā būtiski apzināt arī bērnus, kuri dzimuši ārvalstīs, kur jaundzimušo skrīninga nav, aptvere mazāka, vai citādāka. Vienlaikus ģimenes ārstam būtu jāpārliecinās, ka bērnam jaundzimušo skrīnings ir veikts un ir pieejams tā rezultāts.

Tāpat būtiski ir turpināt attīstīt jaundzimušo skrīninga ietvaros nodrošināto izmeklējumu klāstu, kas prasa papildu ieguldījumus tehnoloģiju pilnveidē. BKUS laboratorijai nepieciešams tandēma masspektrometra modulis, kas savietojams ar esošo šķidrumu hromatogrāfijas sistēmu. Tas ļautu uzlabot skrīninga izmeklējumu precizitāti, nodrošināt procesa nepārtrauktību un perspektīvā paplašināt skrīninga iespējas.

Skrīninga tehnoloģiju pilnveide sniegtu ieguvumus ne tikai pacientiem, nodrošinot agrīnāku un precīzāku diagnostiku, bet arī radītu papildu iespējas attīstīt pētniecību, tostarp jaundzimušo skrīninga paplašināšanas, inovāciju un kvalitātes uzlabošanas jomā, kā arī reto multisistēmisko slimību (t. sk. cistiskās fibrozes) izpētē un pacientu aprūpes rezultātu analīzē.

Vienlaikus nepieciešams izvērtēt iespēju ieviest jaunas skrīninga iespējas reto slimību jomā, piemēram, nodrošinot SMN1 gēna mutācijas nesēju skrīningu pāriem, kuri plāno grūtniecību. Tādējādi tiktu savlaicīgi identificētas ģimenes ar augstu risku radīt bērnu ar spinālo muskuļu atrofiju un nodrošinātas konsultācijas par turpmākajām reproduktīvajām iespējām. Piemēram, Amerikas Dzemdību un ginekologu koledžas rekomendācijās spinālās muskuļu atrofijas "nesēju skrīningu" iesaka visām sievietēm, kuras plāno grūtniecību vai jau ir grūtnieces, bet, ja sieviete ir SMN1 gēna mutācijas nēsātāja, tiek testēts arī partneris un nepieciešamības gadījumā sniegta padziļināta konsultācija par pāra iespējām, tostarp preimplantācijas diagnostiku vai prenatālo izmeklēšanu, lai novērstu bērna piedzimšanu ar smagu reto slimību.¹⁸

Ņemot vērā, ka retas slimības bieži ir pārmantojamas, viens no būtiskiem virzieniem ir piederīgo padziļināta izmeklēšana (skrīnēšana) ar mērķi savlaicīgi identificēt riskam pakļautas personas. Piemēram, diskusijās pacientu organizācijas uzsver nepieciešamību uzlabot diagnostikas iespējas ģenētisku slimību gadījumos, īpaši aicinot veikt izmeklējumus jau zināmo pacientu ģimenēs - radiniekiem (piemēram, mātēm, māsām, meitām, brāļiem, dēliem u.c.). Vienlaikus speciālisti norāda, ka jau šobrīd šādi izmeklējumi tiek veikti pēc pieprasījuma, ja persona pati vēršas ārstniecības iestādē. Ja retai slimībai ir ģenētiska izcelsme un augsta pārmantojamības iespējamība, pacientam un viņa tuviniekiem (piemēram, vecākiem vai citiem radiniekiem) būtu sniedzama informācija par iespēju veikt attiecīgus izmeklējumus, lai apstiprinātu vai izslēgtu iespējamu saslimšanu. Lēmumu par izmeklējumu veikšanu un informācijas saņemšanu par rezultātiem pieņem pats pacients vai personas, uz kurām attiecas diagnostika, nevis ārstniecības personas. Vienlaikus proaktīva piederīgo uzrunāšana izmeklējumu veikšanai var radīt riskus datu aizsardzības un privātuma jomā, jo personai ir tiesības neizpaust informāciju par savu veselības stāvokli tuviniekiem.

1.2. Preimplantācijas ģenētiskā testēšana

Kopš 2017. gada, kad tika atvēlēti līdzekļi reto slimību diagnostikai, molekulārā ģenētisko slimību diagnostika ir kļuvusi par rutīnas izmeklējumu ģenētikā. Pieaugot mediķu un sabiedrības izpratnei par ģenētisko izmeklējumu iespējām un nozīmību, ar katru gadu pieprasījums pēc ģenētiķa konsultācijām un izmeklējumiem pieaug.

Pēdējo 4 gadu laikā vismaz 300 ģimeņu katru gadu saņem informāciju par sev vai bērnam konstatēto monogēno patoloģiju. Speciālisti norāda, ka autosomāli dominantas patoloģijas gadījumā atkārtošanās risks pēcnācējam ir 50%, autosomāli recesīvas - 25% un ar X hromosomu saistītas patoloģijas gadījumā līdz 50% risks pēcnācējam.

Ģimenēm ar augstu risku pēcnācējam ar monogēnu patoloģiju šobrīd NVD apmaksātā kārtībā varam piedāvāt invazīvu prenatālu augļa izmeklēšanu. Augļa apstiprinātas patoloģijas gadījumā ģimene lemj par grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšanu līdz 23 nedēļai+6 dienas. Šis ir samērā liels grūtniecības laiks, kad medicīniska aborta pieredze ir traumatiska gan sievietei, gan ģimenei.

Ārpusķermeņa apaugļošana ar sekojošu embriju pirmsimplantācijas diagnostiku ļauj būtiski samazināt risku pēcnācējam ar monogēnu saslimšanu ģimenēs ar jau zināmu un precizētu ģenētisko risku. Potenciālajiem kandidātiem uz šo izmeklējumu ir jābūt jau zināmam konkrētam ģenētiskam slimības cēlonim (mutācija). Veicot šo analīzi, transfēram (embriju ievietošanai dzemdē) tiek atlasīti embriji, kuri nav mantojuši šo ģimenē sastopamo reto ģenētisko slimību.

Ģimenes lēmumu par turpmāku pēcnācēju radīšanu ietekmē dažādi faktori, ieskaitot pieejamie reproduktīvās izvēles varianti. Grūtniecība ar augstu potenciāla medicīniska aborta iespēju ir liels emocionāls slogs sievietei, kas var likt atturēties no izvēles par turpmāku pēcnācēju radīšanu.

Šobrīd Latvijā vidēji 7 ģimenes gadā pieņem lēmumu ģimenes plānošanu veikt caur medicīniskās apaugļošanas procesu preimplantācijas diagnostikas nepieciešamības dēļ. Ģimeņu izvēli ierobežo finansiāli apstākļi un attiecīgi lēmums par pēcnācēju plānošanu tiek atlikts.

Pasākums "Nodrošināt valsts apmaksātu preimplantācijas DNS diagnostiku ģimenēm ar pārmantojamu ģenētisko patoloģiju" jau tika iekļauts Plānā 2023.-2025. gadam, tomēr ierobežota finansējuma dēļ tā īstenošana netika uzsākta. Vienlaikus ir izstrādāta pakalpojuma nodrošināšanas kārtība - plānots Ministru kabineta noteikumos noteikt pamatkritērijus, kas definēs slimību grupas, uz kurām šis pakalpojums attieksies. Atbilstoši noteiktajiem kritērijiem ģimenes ārsts vai ārsts speciālists varēs sagatavot nosūtījumu ģimenei uz multidisciplināru konsiliju BKUS, kur tiks izvērtēta preimplantācijas diagnostikas piemērojamība konkrētajā gadījumā. Gala lēmumu par diagnostikas veikšanu un piemērojamās metodes izvēli pieņems konsilijs.

Lai nodrošinātu visaptverošu atbalstu ģimenēm ar pārmantojamu ģenētisko patoloģiju, būtiski paredzēt, ka preimplantācijas DNS diagnostika tiek nodrošināta kompleksi ar medicīniskās apaugļošanas pakalpojumu.

Tāpat būtu vērtējama iespēja paplašināt valsts apmaksātas medicīniskās apaugļošanas pakalpojuma ietvaros pieejamos izmeklējumus, nodrošinot visu embriju PGT-A testēšanu. Pamatojoties uz pieejamajiem datiem, valsts apmaksāto medicīniskās apaugļošanas pakalpojumu pieprasījums ir augsts (skat. 4. tabulu), un pēdējo gadu rādītāji liecina, ka, lai gan tiek veikts daudz manipulāciju un ieguldīts ievērojams darbs, veiksmīgu rezultātu īpatsvars varētu būt augstāks. PGT-A testēšana ļautu precīzi izvērtēt embriju ģenētisko veselību pirms ievietošanas dzemdē, tādējādi palielinot iespēju, ka izvēlētais embrijs veiksmīgi iedzīvosies. Rezultātā samazinātos neveiksmīgo mēģinājumu skaits, kas ievērojami mazinātu gan pacientu emocionālo un fizisko slogu, gan uzlabotos ārstēšanas efektivitāte, gan mazinātos finansiālais slogs.

4. tabula. Ik gadu veiktie valsts apmaksātas medicīniskās apaugļošanas pakalpojumi

Pozīcijas nosaukums	2023. gads	2024. gads	2025. gads	Kopā par pēdējiem 3 gadiem
1. Pakalpojumu uzsāka (personu skaits)	1462	1340	1307	4109
1.1. kopējais sniegto pakalpojumu skaits (manipulāciju skaits*)	6873	9576	6040	22 489
2. Dzemdību skaits**	708	625	451	1784
2.1. Kopējais iznākumu skaits, tai skaitā:	1203	1111	955	3269
2.2. neveiksmīgi gadījumi	550	512	504	1566
2.3. veiksmīgi gadījumi	653	599	451	1703
3. Gadījumi, kuros vienai pacientei veikti vairāki medicīniskās apaugļošanas mēģinājumi	1268 pacientēm ir veikti atkārtoti mēģinājumi pēdējos 3 gados

* Kopējais sniegto pakalpojumu skaits ietver visas medicīniskā apaugļošanas procesa laikā veiktās manipulācijas.

** Dzemdību skaits konkrētajā gadā var būt no iepriekšējā gada veiktā medicīniskā apauļošanas mēģinājuma, kā arī nav datu par maksas dzemdībām vai ārvalstīs notikušām dzemdībām pēc valsts apmaksāta medicīniskās apaugļošanas pakalpojuma saņemšanas.

1.3. Laboratoriskie izmeklējumi, pieejamība, klāsts, kvalitāte

Reto slimību metodiskais vadības centrs organizē un nodrošina laboratoriskos izmeklējumus reto slimību pacientiem, kas ir vērsti uz agrīnu un precīzu retu slimību diagnostiku. Šie izmeklējumi nav pieejami vispārējā valsts apmaksāto pakalpojumu klāstā, un to veikšanai atsevišķos gadījumos nepieciešama sadarbība ar ārvalstu vai augsti specializētām laboratorijām. Reto slimību metodiskajā līgumā ietverti specializēti laboratoriskie izmeklējumi ģenētisko, molekulāro un metabolisko traucējumu noteikšanai. Pacienta ceļš līdz šiem izmeklējumiem dažādos vecuma posmos, dažādos veselības aprūpes posmos un dažādās ārstniecības iestādēs var atšķirties, visbiežāk ārsts speciālists, kurš konsultē pacientu aizdomu gadījumā par retu slimību koordinē saziņu ar Reto slimību koordinācijas centu vai atbalsta vienībām un nosūta pie medicīnas ģenētiķa.¹⁹

Reto slimību laboratoriskie izmeklējumi no valsts budžeta līdzekļiem tiek apmaksāti divos veidos: ar manipulācijām un BKUS metodiskā līguma ietvaros. Ar manipulācijām reto slimību izmeklējumi tiek apmaksāti rutīnas un standartizētu situāciju gadījumos. Šī finansēšanas forma tiek pakāpeniski paplašināta, pārvirzot uz apmaksu ar manipulāciju tos izmeklējumus, kas ir skaidri definējami, pietiekami bieži un kuru izmaksas iespējams precīzāk prognozēt valsts budžeta plānošanas procesā. 2023. gadā ar manipulācijām izmeklējumi nodrošināti 1254 reizes (590 877 euro apmērā), 2024. gadā - 1462 reizes (936 551 euro apmērā), bet 2025. gadā - 1531 reizes (981 316 euro apmērā).

Savukārt BKUS metodiskā līguma ietvaros tiek segti sarežģītāki, individualizēti un bieži vien augsti specializēti izmeklējumi, tostarp tie, kuru veikšanai nepieciešams ārpakalpojums ārvalstīs. 2023. gadā faktiski izlietotais finansējums šādiem laboratoriskajiem izmeklējumiem bija 688 340 euro, 2024. gadā - 448 257 euro, 2025. gadam tika iezīmēts finansējums 331 685 euro apmērā.

Kopējais izmeklējumu skaits gada griezumā pieaug, jo izmeklējumi, kas tiek segti metodiskā līguma ietvaros, tiek pārvirzīti segšanai ar manipulācijām, lai nodrošina labāku izmaksu caurspīdīgumu, precīzāku budžeta plānošanu un stabilāku pakalpojumu pieejamību pacientiem.

Visus ģenētiskos izmeklējumus, kuri tiek nodrošināti reto slimību budžeta ietvaros, nozīmē medicīnas ģenētiķis (reto slimību konsīlijs). Pieejamie ģenētiskie izmeklējumi tiek uzskaitīti reto slimību metodiskās vadības līgumā²⁰.

Lielākā daļa no izmeklējumiem tiek izpildīti uz vietas Latvijā un visbiežāk tiek veikta NGS jeb nākamās paaudzes sekvencēšanas analīze vienam vai vairākiem gēnu paneļiem līdz iespējai veikt atvērtā eksoma analīzi. Izmeklējuma izmaksa ir viena, neraugoties uz analīzes plašumu, kas ir būtiska priekšrocība, salīdzinot ar komerciālajām laboratorijām, kur par katru paneli tiek prasīta atsevišķa samaksa, bet par eksoma analīzi ir paaugstināta maksa. Izmeklējumu analīžu pirmdati jeb jēlie dati tiek saglabāti BKUS, līdz ar to divu gadu laikā iespējams veikt datu re-analīzi jaunu indikāciju gadījumā, un šis pakalpojums ietilpst pamatcenā - arī šī ir būtiska priekšrocība, salīdzinot ar citām laboratorijām. Gaidīšanas laiks līdz rezultātu saņemšanai par NGS izmeklējumiem standartā ir 3 mēneši, kas ir ilgāks kā komerciālajās laboratorijās, pie noteiktām indikācijām rezultātus var saņemt arī ātrāk (klīniski smags stāvoklis, analīzes tieši ietekmē pašreizējo ārstēšanas taktikas izvēli). Analīzes, kuras nevar nodrošināt uz vietas BKUS, tiek veiktas ārpakalpojumā.

Paralēli uz atsevišķiem ģenētiskiem izmeklējumiem var nosūtīt arī plašāks speciālistu loks, atbilstoši ar NVD noslēgtajam līgumam, piemēram, kariotipa un FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) analīzes var veikt ar bērnu kardiologa vai endokrinologa nosūtījumu. Šīs analīzes regulāri tiek pārskatītas, lai optimizētu izmaksas un uzlabotu diagnostisko pārklājumu.

Katru gadu arvien vairāk NGS izmeklējumu tiek veikti uz vietas BKUS: 2022. gadā tikai 24% no 682 izmeklējumiem tika veikti uz vietas, 2023. gadā jau 89% no 820 izmeklējumiem, bet 2024. gadā 96% no 474 izmeklējumiem, pārējie veikti ārpakalpojumā. Attīstot izmeklējumus uz vietas izmeklējumi kļūst vieglāk pieejami, piemēram, ar 2025. gadu uz vietas tiek izpildīta arī vielmaiņas analīze karnitīnu/acilkarnitīnu spektram, kas līdz šim bija pieejama tikai reto slimību programmas ietvaros Tartu universitātes laboratorijā. Šobrīd uz vietas to var nozīmēt arī bērnu endokrinologs diagnostikas nolūkos vai neirologs ketogēnās diētas uzsākšanai un dinamiskajai izvērtēšanai.

Kā jau minēts, ģenētiskos izmeklējumus reto slimību programmā var veikt ar medicīnas ģenētiķa nosūtījumu, un šobrīd gaidīšanas laiks attiecas tieši uz konsultācijām pie medicīnas ģenētiķa. 2024. gadā tika piešķirts papildu finansējums, lai uzlabotu medicīnas ģenētiķu pieejamību RAKUS un PSKUS. Pēc NVD datiem 2024. gadā piešķirtais papildus finansējums medicīnas ģenētiku konsultācijām, netika pilnībā apgūts, savukārt 2025. gada periodā 12 mēnešu sekundārās ambulatorās veselības aprūpes pakalpojumu programmas "Ģenētisko slimnieku konsultēšana" izpilde veido 249 829 euro pārskata periodā nodrošinot 2405 medicīnas ģenētiku konsultācijas.

BKUS medicīnas ģenētiķis veic konsultācijas gan stacionārā (dežūrģenētiķis; vidējais nedēļa pieteikto pacientu skaits ir 11 pacienti), gan ambulatori (pilnai slodzei 10 pacienti nedēļā, no kuriem pirmreizējā pieņemšana ir 4 pacienti). Vidējais pacientu daudzums, ko piesaka ambulatorai medicīnas ģenētiķa vizītei, ir 35 - 40 pacienti (pamatā pirmreizējai konsultācijai), kas pēdējos gados ir stabils skaitlis. Klīnikā strādā 5 sertificēti ārsti, 1 tikko sertificējies rezidents, šobrīd mācās 5 rezidenti.

2021. gadā BKUS ieviesta elektroniskā gaidīšanas rinda un uz 2025. gada augustu rindā uz medicīnas ģenētiķa konsultāciju (gaida pierakstu) ir 2235 pacienti. Medicīnas ģenētiķu konsultāciju pieejamība pa gadiem iezīmēta 2. attēlā.

2. attēls Rinda uz medicīnas-ģenētiķa konsultāciju BKUS

Kopā kopš 2021. gada nosūtījums izsniegts 5840 pacientiem, pieraksts ir veikts 60% pacientu, bet 37% pacienti vēl gaida iespēju pierakstīties pakalpojumam.

Visi pacienti tiek prioritizēti pēc nosūtījumā uzrādītās informācijas, atbilstoši izstrādātajai kārtībai.²¹ Paralēli pieejama arī Steidzamības rinda, kurā ārsts var pieteikt jebkuru pacientu, kuram nepieciešama neatliekama vai steidzama medicīnas ģenētiķa konsultācija (gadā piesaka 100-140 konsultācijas, no kuriem gandrīz 80 % ir aktīvi noritoši krūts vēži). Šobrīd gaidītāju rindā pierakstam uz medicīnas ģenētiķa konsultāciju primāri ir pacienti no zemākās prioritātšu grupas (69%).

Rindu uz medicīnas ģenētiķa konsultācijām primāri nosaka pieejamais cilvēkresursu apjoms. Ārstniecības personu un ārstniecības atbalsta personu reģistrā uz 2025. gada rudeni ir reģistrēti 13 medicīnas ģenētiķi, un šis skaits nav mainījies kopš 2020. gada. No tiem jomā praktizē deviņi speciālisti, tostarp viens ārsts vecumā virs 65 gadiem (ir divi jauni ārsti un divi vairs jomā nepraktizē, kas liecina par paaudzu maiņu). Kopš 2022. gada no valsts budžeta ik gadu tiek finansēta viena medicīnas ģenētiķa rezidentūras vieta. Katru gadu vietu skaits tiek noteikts atbilstoši BKUS apmācību kapacitātei. Uz 2025. gada rudeni RSU šajā specialitātē studē astoņi rezidenti, no kuriem tuvākajā laikā viens studijas pabeigs, bet 2026. gada rudenī - studijas beigs vēl divi speciālisti.

Saskaņā ar pētījuma rezultātā izstrādātajām rekomendācijām, Latvijā nepieciešamas aptuveni 16 medicīnas ģenētiķu slodzes. Sistēmā SAIRIS ir ievadīta informācija par 4,5 neaizpildītām slodzēm, kas apliecina, ka esošais speciālistu skaits ir nepietiekams salīdzinājumā ar pieprasījumu, attiecīgi veidojas rindas.

Tāpat būtiski turpināt paplašināt ne tikai ģenētiskos izmeklējumus. Piemēram, BKUS īsteno pilotprojektu par stereotaktiskās EEG (SEEG) pielietošanu reto epilepsiju pirmsķirurģiskajā izmeklēšanā bērniem. Līdzšinējie dati rāda, ka izmeklējums ļauj precīzi kartēt epilepsijas fokusu, kas nepieciešams turpmāko terapeitisko lēmumu plānošanai. Ja SEEG iegūta pietiekama informācija epileptogēnās zonas noteikšanai, ārstu konsīlijā tiek atkārtoti apspriesta un plānota epilepsijas ķirurģiska ārstēšana jeb epileptogēnās zonas izgriešana. Pilotprojekts vēl turpinās, turpinot datu vākšanu un analīzi, lai nākotnē optimizētu diagnostiku un ārstēšanu reto epilepsiju pacientiem.²²

Vienlaikus savlaicīgu reto slimību diagnostiku būtiski ietekmē veselības aprūpes speciālistu zināšanas un prasme atpazīt reto slimību pazīmes. Lai mazinātu diagnostikas kavēšanos un nodrošinātu vienotu, uz pierādījumiem balstītu pieeju pacientu identificēšanā un nosūtīšanā uz tālākajiem izmeklējumiem, plānots turpināt darbu pie klīnisko ceļu un diagnostikas algoritmu izstrādes un ieviešanas reto slimību jomā, tajā skaitā ietverot brīdinošos simptomus slimību atpazīšanai.²³ Tāpat būtiski veicināt izstrādāto diagnostikas rīku praktisku pielietošanu.²⁴

Vienlaikus šobrīd ģenētisko izmeklējumu kvalitāte un to rezultātu interpretācija dažādās ārstniecības iestādēs ne vienmēr ir vienota, kā rezultātā iegūtie dati ne vienmēr ir savstarpēji salīdzināmi. Lai nodrošinātu salīdzināmu un augstas kvalitātes ģenētisko izmeklējumu veikšanu, plānots pilnveidot kvalitātes kontroles un uzraudzības sistēmu, izstrādājot un ieviešot vienotas vadlīnijas par ģenētisko izmeklējumu veikšanas, aprakstīšanas un interpretācijas minimālajām kvalitātes prasībām.

Konstatētās problēmas un izaicinājumi:

1. Nepilnīgi attīstīta jaundzimušo skrīninga sistēma, tostarp trūkst sistemātiskas jaundzimušo skrīninga monitorēšanas;

2. Nepietiekami attīstīti preventīvie pasākumi ģimenēm ar augstu risku pēcnācējiem ar ģenētiskām saslimšanām, lai mazinātu iepriekš paredzamu reto slimību gadījumu iestāšanos;

3. Ierobežota ģenētisko izmeklējumu pieejamība;

4. Nepietiekams no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu klāsts reto slimību diagnostikas nodrošināšanai;

5. Nav pilnvērtīgi izveidotas un ieviestas pieejas nediagnosticētu pacientu sistemātiskai izvērtēšanai un aprūpei.

2. Ārstniecības pieejamība un kvalitāte

Reto slimību ārstēšanā būtiska ir multiprofesionāla pieeja, jo pacienti bieži saskaras ar sadrumstalotu sistēmu, kavēšanos diagnostikā un nepietiekamu koordināciju starp medicīnas, sociālajiem un psiholoģiskajiem pakalpojumiem. Lai uzlabotu pacientu aprūpes ceļus, nepieciešams veidot multidisciplināras komandas un integrētus aprūpes modeļus, kas nodrošina savlaicīgu diagnostiku, koordinētu ārstēšanu un vispusīgu atbalstu.²⁵

Saskaņā ar pētījumiem aptuveni 95 % reto slimību nav apstiprinātas terapijas, kas mainītu slimības gaitu vai nodrošinātu pilnīgu izārstēšanu. Lai gan medikamenti ir reģistrēti aptuveni 400 slimību ārstēšanai, tas aptver tikai nelielu daļu no vairāk nekā 7 000 zināmajām reto slimību diagnozēm.^{26 27} ES kopš 2000. gada reģistrētas vairāk kā 260 orfānie medikamenti.²⁸ 2025. gada aprīlī Varšavā notikušajā konferencē "Towards an EU action plan on rare diseases" tika skatīts jautājums par orfāno medikamentu pieejamību ES dalībvalstīs. Laika posmā no 2018 līdz 2021. gadam ES apstiprināti 168 orfānie medikamenti, no kuriem piemēram, Vācijā pieejami 147, Itālijā - 135, Austrijā - 132. Savukārt Baltijas valstis ierindojas pēdējās vietās, iezīmējot 32 orfāno medikamentu pieejamību Latvijā²⁹. Tādējādi akcentējot nevienlīdzību un būtisko atšķirību medikamentu pieejamībai dažādās ES valstīs.

2.1. Aprūpe KUS, speciālistu pieejamība

Pacientiem ar retām slimībām tiek nodrošināta dinamiskā novērošana, kuru bērniem veic pediatri ar kompetenci retajās slimībās, bet pieaugušajiem - internists ar kompetenci retajās slimībās.³⁰ Šie speciālisti izstrādā individuālu aprūpes un dinamiskās novērošanas plānu, ņemot vērā pacienta pamatsaslimšanu un specifiskās vajadzības (speciālistu konsultācijas, izmeklējumus, stacionāra vai dienas stacionāra pakalpojumi, multidisciplināri konsīliji, specifiska medikamentoza terapija retām slimībām u.c. pakalpojumi). Tāpat visiem pacientiem, kuriem ir noteikta reta slimība ir iespēja saņemt valsts apmaksātu uztura speciālista (neatkarīgi no vecuma tiek nodrošinātas BKUS) un psihologa konsultāciju (pieejamas BKUS). Psihologi nodrošina individuālās un/vai ģimenes konsultācijas pacientiem ar retām slimībām, kā arī konsultē grūtnieces, kuru vēl nedzimušajam bērnam konstatēta reta slimība vai anomālija. Psihologi sniedz gan plānveida konsultācijas, gan organizē krīzes intervenci akūtās situācijās, kā arī veic psiholoģisko izvērtēšanu. BKUS darbojas arī psiholoģiskās atbalsta grupas.

BKUS Reto slimību kabinets sniedz ambulatoros veselības aprūpes pakalpojumus.³¹ Reto slimību kabineta plānojums ir sadalīts vairākās pozīcijās - koordinators, cistiskās fibrozes kabinets, dietologa kabinets, internists ar kompetenci retajās slimībās, pediatra kabinets un psihologa kabinets - kopā tiek plānotas 5 ārsta slodzes un 2,5 slodzes māsām/ārsta palīgiem, t.sk. koordinatoriem. Papildus BKUS speciālistiem izdalīti prioritāri "zaļie laiki" reto slimību pacientiem ar reto slimību kabineta pediatra nosūtījumu (kardiologs + ehokardiogrāfija, neirologs, oftalmologs, dermatologs, pneimonologs, rehabilitācijas un fizikālās terapijas ārsts, psihiatrs). Tāpat sadarbībā ar RSU Stomatoloģijas institūta speciālistiem, izdalīti "zaļie laiki" zobārsta konsultācijām reto slimību pacientiem. Vienlaikus BKUS tiek veidotas multidisciplinārās aprūpes dienas (piemēram, atsevišķa diena DiDžordža sindroma pacientiem) un multipatoloģiju dienas (multidisciplinārās aprūpes diena pacientiem ar retu ģenētisku slimību, kurai raksturīga multisistēmiska iesaiste), lai pacienti viena KUS apmeklējuma ietvaros varētu veikt nepieciešamos izmeklējumus un apmeklēt nepieciešamos ārstus speciālistus.

PSKUS reto slimību centra atbalsta vienībā pakalpojumus nodrošina koordinators un māsa (vispārējās aprūpes māsa), ārstu speciālistu darbs tiek apmaksāts atbilstoši faktiskajām izpildēm. Reto slimību pacientus konsultē internists ar kompetenci retajās slimībās.³² Vienu reizi nedēļā PSKUS klīnikā notiek pneimonologu-radiologu-reimatologu konsīlijs ar nepieciešamības gadījumā citu specialitāšu (infektologs, nefrologs, kardiologs, gastroenterologs, otorinolaringologs, imunologs u.c) piedalīšanos pacientiem, kuriem t.sk. retas slimības (retas reimatiskas slimības, retas plaušu slimības) izraisījušas plaušu intersticiālu bojājumu.

RAKUS reto slimību centra atbalsta vienībā pakalpojumus nodrošina māsa un koordinators, kā arī izdalīts centra vadītājs, kas koordinē atbalsta vienības darbu, nodrošinot speciālistu sadarbību RAKUS, pacientu aprūpi un projektu īstenošanu. Ģenētikas un reto slimību nodaļa nodrošina valsts apmaksātas medicīnas ģenētiķa konsultācijas, multidisciplinārus konsīlijus un molekulārās ģenētikas izmeklējumus.³³

Papildus, lai paplašinātu veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību reto slimību pacientiem visā Latvijā, tiek nodrošinātas arī attālinātas speciālistu konsultācijas. Jau kopš 2020. gada ir ieviestas sekundārās veselības aprūpes speciālistu attālināto konsultāciju manipulācijas, kas paredz valsts apmaksu šiem pakalpojumiem. Attālināti pieejamas arī medicīnas ģenētiķa un BKUS reto slimību kabineta speciālistu konsultācijas. Svarīgi, ka attālinātās konsultācijas nodrošina arī speciālistu savstarpējo sadarbību. Piemēram, reģionu reimatologi, sazinoties ar PSKUS kolēģiem, var nosūtīt pacientu uz konsīliju par terapijas taktiku vai stacionēšanu smagas slimības gadījumā, kā arī saņemt konsultācijas komplikāciju ārstēšanā. RAKUS nodrošina attālinātas konsultācijas pacientiem ar kustību traucējumiem, terminālām slimībām un tiem, kas dzīvo attālākos Latvijas reģionos.

Multidisciplinārās komandas nozīme reto slimību jomā iezīmēta jau iepriekš. Vienlaikus attīstoties diagnostikai, reģistrētais pacientu skaits pieaug, bet nodrošināto pakalpojumu apjoms tiks strauji nepieaug. Attiecīgi jau pie plāna diagnostikas sadaļas aprakstīts medicīnas ģenētiķu trūkums. Sarunās ar speciālistiem iezīmējas arī rindas pie pediatra un klīniskā psihologa BKUS Reto slimību kabinetā. Rehabilitācijas jautājumu risināšanai būtiski komandai piesaistīt rehabilitācijas speciālistus, tai skaitā arī tehnisko ortopēdu, tāpat atsevišķos reto slimību gadījumos būtiski nodrošināt arī podologu. Plāna izstrādes gaitā vairākās jomās tika apsvērta specializētu kompetenču centru izveide (piemēram, Cistiskās fibrozes pacientu aprūpei vai Asins recēšanas traucējumu ārstēšanai). Tomēr, ņemot vērā ierobežoto finansējumu un cilvēkresursu pieejamību, par racionālāko risinājumu izvēlēta multidisciplināru komandu veidošana esošo reto slimību vienību ietvaros visos KUS.

Līdz ar to plānotas izmaiņas aprūpes nodrošināšanā reto slimību pacientiem - sākotnēji uzdodot KUS veidot multidisciplināras aprūpes komandas noteiktu slimību/slimību grupu pacientu aprūpei (piemēram, Retas epilepsijas, Tuberozā skleroze, Ģenētiskas saistaudu slimības, Osteogenesis imperfecta, Spina Bifida, 1. tipa Neirofibromatoze, Asinsvadu un limfvadu malformācijas, Ihtiozes un Bullozās epidermolīzes, Prader Wili sindroms, Cistiskā fibroze), nosakot katrai komandai nepieciešamos speciālistus uz reģistrēto pacientu apjomu, kā arī sadalot atbildību starp BKUS, PSKUS un RAKUS, lai efektīvi izmantotu resursus un izvairītos no paralēlu komandu veidošanas pieaugušo aprūpē. Šādi sagaidāms, ka pacientiem tiktu nodrošināta visaptveroša aprūpe, skaidrs ceļš caur veselības aprūpes sistēmu un atbilstošs finansējums. Secīgi nākamajā periodā vērtējama komandu darbības metodikas sitprināšana, piemēram, asins recēšanas traucējumu aprūpes komandu sertifikācija atbilstoši Eiropas Hemofilijas un saistīto slimību asociācijas (European Association for Haemophilia and Allied Disorders, EAHAD) prasībām, lai stiprinātu aprūpes kvalitāti un tuvinātu pakalpojumu pieejamību un kvalitāti citu ES valstu līmenim. Vienlaikus būtiski saglabāt pakalpojumus arī tiem reto slimību pacientiem, kuri neietilpst noteiktajās slimību grupās, nodrošinot pakalpojumu pieejamību visai reto slimību pacientu kopienai.

Tāpat būtiska problēma reto slimību pacientiem ir zobārstniecības pakalpojumi. Zobārstniecības pakalpojumi no valsts budžeta līdzekļiem šobrīd tiek nodrošināti galvenokārt bērniem, t.sk., pirmreizēja ortodontiska konsultācija, kā arī ortodontiska ārstēšana iedzimtu sejas-žokļu šķeltņu gadījumā. Pieaugušiem pacientiem ar I invaliditātes grupu, kas noteikta psihisko un uzvedības traucējumu dēļ, tiek nodrošināta zobu ekstrakcijas akūtos gadījumos vispārējā anestēzijā. Plašāks zobārstniecības pakalpojumu klāsts pieaugušiem pacientiem pieejams ilgstošas psihiatriskās ārstēšanās ietvaros stacionārā.³⁴ Speciālisti norāda, ka būtu jāattīsta zobārstniecības pakalpojumi pieaugušiem reto slimību pacientiem ambulatori, attīstot ārstēšanu, t.sk. vispārējā anastēzijā, reto slimību pacientiem ar funkcionēšanas vai garīgās attīstības traucējumiem. Arī bērniem nodrošināto zobārstniecības pakalpojumu apjoms pilnveidojams, nodrošinot, piemēram, arī zobu protezēšanu un retu zobu cieto audu patoloģiju ārstēšanu.

Klīniskajiem algoritmiem, pacientu ceļiem un kvalitātes indikatoriem ir būtiska loma vienotas, uz pierādījumiem balstītas un pacientam draudzīgas aprūpes nodrošināšanā. Būtiski metodisko materiālu izstrādē iesaistīt un konsultatīvi uzrunāt arī atbilstošās pacientu organizācijas, tostarp nodrošinot iespēju sniegt viedokli un priekšlikumus metodisko materiālu izstrādes un saskaņošanas procesā. Apzinoties ierobežoto valsts budžeta finansējumu metodisko materiālu izstrāde reto slimību jomā 2025. gadā uzsākta ESF+³⁵ finansējuma ietvaros, proti, izstrādāti klīniskie algoritmi, klīniskie ceļi un kvalitātes indikatori par retām aknu slimībām, cistisko fibrozi, ģenētiskajām slimībām ar aptaukošanos un neiromuskulārām slimībām³⁶, savukārt nākamajā periodā plānots izstrādāt materiālus par asinsvadu malformācijām, neirofibromatozi, limfvadu malformācijām, Osteogenesis Imprefecta, Tērnera sindromu un retām epilepsijām.

2.2. Medikamenti

No 2022. gada, lai uzlabotu terapijas pieejamību pacientiem, tika veiktas izmaiņas valsts apmaksātās specifiskās medikamentozās ārstēšanas nodrošināšanas un apmaksas kārtībā reto slimību pacientiem, kuri saņēma ārstēšanu "Reto slimību programmas" ietvaros. Šo izmaiņu rezultātā medikamenti reto slimību ārstēšanai, kas līdz 2021. gada 31. decembrim tika nodrošināti caur slimnīcu aptiekām iepirkumu veidā, tika iekļauti KZS.

Reto slimību gadījumā ir noteikta kārtība, kādā zāles nonāk valsts apmaksāto zāļu sarakstā, prioritāri jābūt ZVA atzinumam par izmaksu efektivitāti un medikamenta cenām jāatbilst normatīvajiem aktiem, kā arī jābūt piešķirtam papildu finansējumam. NVD ir izveidota Reto slimību Zāļu komisija, lai nodrošinātu reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu iekļaušanu KZS, izvērtētu zāles un pieņemtu lēmumu par jaunu zāļu iekļaušanu R sarakstā, ņemot vērā izstrādātos kritērijus. Komisijā pārstāvētas trīs KUS, Reto slimību speciālistu asociācija, pacientu organizācijas, ZVA, NVD un Veselības ministrija.

Faktiski izlietotais finansējums Kompensējamo zāļu R saraksta zālēm un unikālo pacientu skaits dinamikā apkopots 5. tabulā.

5. tabula. Faktiski izlietotais finansējums Kompensējamo zāļu R saraksta zālēm un unikālo pacientu skaits dinamikā

	2019. gads	2020. gads	2021. gads	2022. gads	2023. gads	2024. gads	2025. gads
Faktiskais finansējuma izlietojums KOPĀ, euro	4 019 662	4 424 714	4 907 384	9 504 110	14 035 234	17 002 221	17 731 820
Ārstēto unikālo pacientu skaits KOPĀ	31	35	38	79	112	126	149

No 2022. gada 1. janvāra, kad reto slimību ārstēšanas programma no BKUS tika iekļauta KZS, valsts finansējums specifiskās terapijas nodrošināšanai reto slimību pacientiem R saraksta ietvaros ir palielinājies vairāk nekā trīs reizes - no vairāk nekā 4,9 miljoniem euro 2021. gadā līdz vairāk nekā 17 miljoniem euro 2024. gadā. Vienlaikus pieaudzis arī ārstēto pacientu skaits: ja 2021. gadā kompensējamās zāles tika nodrošinātas 38 pacientiem, tad 2024. gadā jau 126 pacientiem, kā arī paplašinājies iekļauto diagnožu loks - no 11 līdz 19. Reto slimību ārstēšanā pirmā prioritāte ir nodrošināt pacientiem iepriekšējos gados uzsāktās terapijas nepārtrauktību un turpināšanu. Nozīmīgākais pacientu skaita pieaugums R sarakstā šajā periodā novērojams primārās plaušu hipertensijas gadījumā (no 5 līdz 20 pacientiem), spinālās muskuļu atrofijas gadījumā (no 6 līdz 15), klasiskās fenilketonūrijas gadījumā (no 6 līdz 11), Fabri slimības gadījumā (no 4 līdz 9) un cistiskās fibrozes gadījumā (no 25 līdz 40). Resursu ietilpīgākā ir cistiskās fibrozes ārstēšana, kur fiksēts arī vislielākais specifisko terapiju saņēmušo unikālo pacientu skaits.

Vienlaikus medikamentu pieejamība reto slimību pacientiem regulāri tiek pilnveidota arī esošā finansējuma ietvaros, atbilstoši ārstu speciālistu priekšlikumiem, finansiālajām iespējām un NVD pārrunām ar zāļu ražotājiem. Neskatoties uz to, ka 2024. gadā papildus finansējums jaunu zāļu iekļaušanai reto slimību sarakstā netika piešķirts, tika nodrošināta jau uzsāktās terapijas turpināšana, kā arī reto slimību saraksts tika papildināts ar 2 jauniem izmaksu efektīviem medikamentiem - Goše slimības un spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai, tādējādi paplašinot pacientiem terapijas izvēles iespējas un šo medikamentu iekļaušanai nebija vajadzīgs papildus finansējums. Savukārt 2025. gadā bez papildu finansējuma paplašināta inovatīvo medikamentu pieejamība cistiskās fibrozes pacientiem.

Vienlaikus īpaši jāuzsver medikaments spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai. Valsts apmaksātās gēnu terapijas līdzeklis Zolgensma ir pirmais gēnu terapijas līdzeklis KZS un tā ir terapijas iespēja presimptomātiskiem (bez simptomiem) pacientiem līdz 6 mēnešu vecumam, kuriem slimība diagnosticēta valsts apmaksātā spinālās muskuļu atrofijas skrīninga jaundzimušajiem ietvaros. Jaunais medikaments ir ievadāms tikai vienu reizi mūžā, salīdzinot ar abām pārējām KZS jau ietvertajām terapijām (kas ir mūža terapijas). Kā rezultātā novērsta vajadzība pēc plaušu mākslīgās ventilācijas, uzlabojas dzīves kvalitāte, novērsts risks slimības attīstībai vai progresijai. Viens pacients jau ir saņēmis šo inovatīvo terapiju un Latvija ir pirmā no trim Baltijas valstīm, kas jau nodrošina šī medikamenta pieejamību. Medikamenta kompensācija no valsts budžeta līdzekļiem ir ekonomiski izdevīga un vērtībās balstīta.

2025. gadā reto slimību ārstēšanai kopumā piešķirti 16.8 milj. euro, savukārt ārstēšanas turpināšanas nodrošināšanai un jaunu zāļu iekļaušanai kopā papildus piešķirti 2 milj. euro, kas nav pietiekami visu uz šo brīdi izvērtēto izmaksu efektīvo zāļu iekļaušanai. No papildus piešķirtajiem 2 milj. euro, 1 milj. euro tika novirzīts terapijas turpināšanai un 1 milj. euro jaunu zāļu iekļaušanai reto slimību ārstēšanai. R sarakstā tiek iekļauts viens jauns medikaments miastēnijas ārstēšanai, kā rezultātā tiek nosegtas līdz šim nenoklātās terapijas vajadzības.

Kā jau minēts, pēdējo gadu laikā faktiskais finansējuma izlietojums R sarakstā iekļauto slimību medikamentozai ārstēšanai ir strauji pieaudzis, gandrīz dubultojies. Tāpat pieaug R saraksta medikamentiem faktiskā izlietojuma īpatsvars zāļu iegādes kompensācijas sistēmas ietvaros. Ja 2022. gadā R saraksta medikamentu apmaksai izlietots 4,17% no kopējā zāļu budžeta, 2024. gadā izlietots 5,74 %, pie kam 5,74 % jeb nedaudz vairāk kā 17 milj. euro izlietots tikai 126 pacientu ārstēšanai, tad 2025. gadā izlietots 5,53 %, pie kam 5,53 % jeb 17,73 milj. euro izlietots jau 149 pacientu ārstēšanai (skat. 6. tabulu).

6. tabula. Faktiskais finansējuma izlietojums R saraksta zālēm, salīdzinot ar faktisko izlietojumu zāļu iegādes kompensācijas sistēmā (ZIKS)

	2022. gads	2023. gads	2024. gads	2025. gads
Faktiskais finansējuma izlietojums ZIKS zāļu apmaksai, euro	227 833 170	260 472 018	296 010 192	320 652 676
Faktiskais finansējuma izlietojums R saraksta zāļu apmaksai, euro	9 504 110	14 035 234	17 002 221	17 731 820
% no ZIKS izlietojuma	4,17 %	5,39 %	5,74 %	5,53 %

Atbilstoši datiem, ES valstīs reto slimību (orphan) zāļu daļa kopējos farmaceitiskajos izdevumos parasti svārstās robežās no aptuveni 3 % līdz 10 %, atkarībā no valsts. Precīzie rādītāji atšķiras atkarībā no izmantotās metodikas. Analizējot 17 dažādu ES dalībvalstu datus, vidēji apmēram 6,6 % no farmaceitisko izdevumu budžetiem tiek novirzīti reto slimību medikamentiem.³⁷

Vienlaikus finansējuma pieaugums reto slimību ārstēšanai tomēr nesedz faktiskās vajadzības. Gaidīšanas rindā iekļaušanai kompensējamo zāļu R sarakstā uz 2025. gada vasaru atrodas gan izmaksu efektīvie medikamenti 68 pacientiem kopumā 4,85 milj. euro apmērā, gan izmaksu neefektīvie medikamenti (32 pacientiem 5,98 milj. euro apmērā). Finansējuma trūkuma dēļ šie medikamenti bieži saglabājas gaidīšanas sarakstā vairākus gadus, kavējot pacientu piekļuvi efektīvai ārstēšanai.

Vienlaikus jāuzsver, ka Reto slimību gadījumā zāles var tikt nodrošinātas dažādos kompensācijas mehānismos - KZS (A, B, C, R saraksts), M saraksts vai individuālās kompensācijas ietvaros (skat. 7. tabulu). Piemēram, 2024. gadā, paplašinot kompensējamo zāļu sistēmā pieejamo ārstēšanu pacientiem ar iedzimtu Villebranda slimību un VIII faktora deficītu, tika paplašinātas valsts apmaksātas medikamentozās terapijas iespējas ar Immunate, bet no 2025. gada - ar Wilate. Līdz ar to pacientiem, kuriem iepriekš nebija pieejamas specifiskas un efektīvas zāles, bija iespēja uzsākt atbilstošu terapiju. Pirmajos piecos 2025. gada mēnešos ārstēšana tika nodrošināta jau 13 pacientiem. Savukārt no 2025. gada aprīļa bērniem ar smagas hemofilijas neinhibitoru formu ir nodrošināta terapijas nepārtrauktība, turpinot valsts apmaksātu ārstēšanu arī pēc 12 gadu vecumam.

NVD individuālās kompensācijas kārtībā ir pieņēmis pozitīvus lēmumus par zāļu iegādes kompensāciju, ievērojot normatīvajos aktos noteiktās prasības. Tomēr, ņemot vērā, ka individuālās kompensācijas ietvaros pacientam bieži saglabājas ievērojams līdzmaksājums, daļa pacientu piešķirtos budžeta līdzekļus zāļu iegādei nav izmantojuši.

7. tabula Reto slimību pacientiem dažādos kompensācijas mehānismos nodrošinātie medikamenti

	Unikālo pacientu skaits 2025. gadā	Faktiskais līdzekļu izlietojums 2025, euro
Retās slimības KZS ( 42 dg) kopējā finansējumā	33 904	48 541 852
R saraksts (19 dg) ar atsevišķu finansējumu	149	17 731 820
Individuālā kompensācija (ar ORPHA kodu konsīlijā)	493	1 323 974
Kopā izlietojums reto slimību ārstēšanai	34 546	67 597 646

Paralēli būtiski apzināt kopējās medikamentu vajadzības reto slimību jomā. Veselības ministrija 2025. gada vasarā aptaujāja KUS, lai apzinātu informāciju par visiem uz to brīdi nepieciešamajiem medikamentiem reto slimību jomā, t.sk. tikai ārvalstīs pieejamām terapijām (neizdalot, vai medikamentu varētu iekļaut R sarakstā). NVD, atbilstoši trīs KUS iesūtītajām vajadzībām un pacientu skaitam, ir veicis provizoriskos aprēķinus, iezīmējot kopējās medikamentu vajadzības reto slimību jomā un prognozi tuvākajiem gadiem (iekļaujot gan izmaksu efektīvos, gan izmaksu neefektīvie medikamenti, t.sk. medikamentus retām onkoloģiskām saslimšanām) (skat. 8. tabulu). Vienlaikus jāatzīmē, ka diskusijās ar pacientu organizāciju pārstāvjiem un ārstiem-speciālistiem secināts, ka apzinoties faktiski pieejamās ārstēšanas iespējas reto slimību pacientiem Latvijā, ārsti ne vienmēr nozīmē pacientam nepieciešamo terapiju - apzinās, ka specifiska terapija ir pieejama citās ES valstīs, bet dažādu apstākļu dēļ pacientam Latvijā pieejama nebūs. Tādējādi bieži šīs vajadzības nenonāk politikas plānotāju redzeslokā un netiek apkopotas valsts mērogā, radot neviennozīmīgu redzējumu par kopējo reto slimību ārstēšanai nepieciešamo finansējumu.

8. tabula Kopējās medikamentu vajadzības reto slimību jomā un prognoze turpmākajiem gadiem

Plānotais pacientu skaits			Nepieciešamais finansējums, euro
2026. gads	2027. gads	2028. gads	2026. gads	2027. gads	2028. gads
546	628	693	22 791 677	28 246 964	32 162 051

Ņemot vērā, ka vajadzības pēc medikamentiem ievērojami pārsniedz papildu pieejamos resursus ne tikai reto slimību jomā, būtisks jautājums ir medikamentu prioritizēšana. Šīs situācijas risināšanai NVD ir iepircis multikritēriju lēmumu analīzes (MKLA) rīku, kas paredz strukturētu un uz pierādījumiem balstītu pieeju medikamentu izvērtēšanai un prioritizēšanai. Attiecībā uz rīka pielāgošanu reto slimību jomai paredzēta tā turpmāka pilnveidošana, tostarp izvērtējot kritēriju svērumus un nodrošinot reto slimību speciālistu un pacientu organizāciju iesaisti.

Paralēli farmācijas nozares pārstāvji ir uzsvēruši nepieciešamību Latvijā attīstīt regulāru Horizon Scanning pieeju, kas paredz sistemātisku informācijas apkopošanu par zālēm izpētes un reģistrācijas stadijā, kuras potenciāli varētu tikt ieviestas tirgū tuvāko trīs gadu laikā. Šāda pieeja ļautu savlaicīgāk prognozēt potenciālo terapiju pieejamību un plānot nepieciešamos finanšu resursus pacientu ārstēšanai. Vienlaikus jāņem vērā, ka patlaban Latvijā saglabājas salīdzinoši ilgs gaidīšanas laiks medikamentu iekļaušanai kompensējamo zāļu saraksta R sadaļā. Līdz ar to Horizon Scanning sistēmas ieviešana pilnā apjomā varētu būt vērtējama nākotnē, primāri šobrīd resursus novirzot jau identificēto nenosegto vajadzību segšanai, terapiju pieejamības uzlabošanai un gaidīšanas laika mazināšanai.

Diskusijās ar speciālistiem primāri tiek akcentēts izteikts finansējuma trūkums reto slimību medikamentiem. Medikamenti, kas noteiktajā kārtībā atzīti par izmaksu efektīviem, finansējuma trūkuma dēļ iekļaušanu KZS gaida pat 10 gadus. Papildu bažas rada jautājums par esošā finansējuma izmantošanas efektivitāti. Pašreizējais R saraksta medikamentu kompensācijas modelis paredz rezervēt līdzekļus jauniem pacientiem, kas varētu atbilst zāļu izrakstīšanas kritērijiem, taču šādi pacienti var arī neparādīties. Vienlaikus sistēma nemotivē ārstus regulāri pārskatīt katra pacienta terapijas efektivitāti, radot situācijas, kad, iespējams, pacients ilgstoši saņem dārgas uzturošās terapijas, bet citi - kuriem ārstēšana varētu dot iespēju atgriezties darba tirgū - pie nepieciešamās terapijas netiek.

Vienlaikus zāļu ražotāju pārstāvji aktualizē jautājumu par kompensācijas sistēmas paplašināšanas caurspīdīgumu, norādot, ka medikamenti, tostarp reto slimību medikamenti, KZS tiek iekļauti lēni un finansējums tiem ir ierobežots. Pastāv bažas par līdzvērtīgu attieksmi un nepietiekamu, neregulāru finansējuma pieaugumu. NVD uzsver, ka izvērtēšanas process jau šobrīd ir caurspīdīgs un pamatots, balstoties uz ZVA izvērtējumu un budžeta ietekmes analīzi. Risinājumi šīm problēmām ieviešami kopumā attiecībā uz visu KZS, ne tikai reto slimību jomā.

Savukārt pacientu organizācijas aicina vienkāršot specifisko medikamentu izrakstīšanas procedūru, lai pacientiem nebūtu nepieciešams ik pēc trīs mēnešiem atkārtoti vērsties pie ārsta speciālista. Tomēr speciālisti uzsver, ka specifisko terapiju nodrošināšana dažādās reto slimību jomās būtu saglabājama līdzšinējā kārtība, lai garantētu drošu medikamentu lietošanu, pacientu dinamisku novērošanu un savlaicīgu terapijas pielāgošanu atbilstoši slimības gaitai. Vienlaikus pacientiem pieejamas attālinātās konsultācijas, tādējādi atvieglojot pacientu piekļuvi ārstēšanai un medikamentu saņemšanai.

2.3. Vakcinācija

Diskusijās speciālisti aicina pievērst uzmanību vakcinācijai, jo lielai daļai reto slimību pacientu, kas saņem specifiskus medikamentus, ir būtiska vakcinācija ietekmētās imūnsistēmas dēļ. Vakcinācijas pasākumi pirmšķietami būtu aktuāli ierobežotai reto slimību pacientu daļai, tādējādi paredzama neliela finanšu ietekme, taču šī rīcība ir būtiska, ja vienlaikus tiek investēts augstu izmaksu medikamentos.

Speciālisti aicina steidzami īstenot pasākumus, lai mazinātu saslimšanas epizodes ar pneimokoku infekciju noteiktām reto slimību pacientu grupām, piemēram, neiromuskulāro slimību pacientiem. Tāpat vakcinācija pret pneimokoku infekciju ir nepieciešama retu reimatoloģisko slimību pacientiem pirms bioloģisko medikamentu vai Janus kināzes inhibitoru uzsākšanas. PSKUS speciālisti norāda, ka pakāpeniski visiem reto slimību pacientiem reimatologa slēdzienos tiek ieviesta rekomendācija veikt vakcināciju pret pneimokoku infekciju. Vienlaikus šai pacientu grupai speciālisti aktualizē vakcināciju pret Varicella zoster infekciju.

Plānā 2023.-2025. gadam ir iekļauti vakcinācijas pasākumi gan pieaugušajiem, gan bērniem ar retām slimībām, paredzot vakcināciju pret pneimokoku izraisītu infekciju. Diemžēl, pasākumi nav īstenoti, un ir nepieciešama sistemātiska un vienlīdzīga pieeja, lai vakcinācijas iespējas tiktu nodrošinātas reto slimību pacientiem, atbilstoši medicīniskajai nepieciešamībai.

Konstatētās problēmas un izaicinājumi:

6. Pieaugot reģistrēto pacientu skaitam, novērojama nepietiekama pieeja speciālistiem un nepilnīgi nodrošināts multidisciplinārs atbalsts reto slimību pacientiem;

7. Pastāv nepilnības veselības aprūpes pakalpojumu kvalitātē reto slimību jomā;

8. Nepilnīgi apzinātas kopējās medikamentu vajadzības un pastāv ierobežota medikamentu pieejamība, kā arī nepieciešams turpmāk izvērtēt pieejamā finansējuma izmantošanas efektivitāti reto slimību jomā;

9. Nepietiekami attīstīti un mērķēti vakcinācijas pasākumi noteiktām reto slimību pacientu grupām.

3. Integrēta un ilgtermiņā orientēta pieeja reto slimību pacientu aprūpei, atbalstam un dzīves kvalitātes uzlabošanai

Attīstoties reto slimību diagnostikai un ārstēšanas iespējām, pieaug gan reģistrēto pacientu skaits, gan arī pacientu dzīves ilgums, īpaši tajos gadījumos, kad konkrētai slimībai ir pieejami efektīvi medikamenti vai terapijas. Taču, jo īpaši būtiski ir īstenot pasākumus pacientu un viņu ģimeņu atbalstam tajās situācijās, kur slimībai specifiska terapija nav pieejama. Šādos gadījumos ikdienas dzīves kvalitātes nodrošināšanai un sociālajam atbalstam ir izšķiroša nozīme. Alianse 2024. gadā publicēja pētījumu "Vajadzību apzināšana ģimenēs, kurās ir cilvēki ar retām slimībām", kas sniedz ieskatu reto slimību pacientu un viņu tuvinieku ikdienas vajadzībās un izaicinājumos, iezīmējot arī starpsektoriālu sadarbību.³⁸ Vienlaikus rehabilitācijas pakalpojumu trūkumu reto slimību jomā iezīmēts jau ilgstoši, to apliecina arī pacientu pieredzes pētījumi.³⁹

3.1. Rehabilitācijas pakalpojumu pieejamības veicināšana

Rehabilitācijai ir būtiska nozīme reto slimību pacientu aprūpē, jo tā palīdz ne tikai saglabāt un uzlabot funkcionālās spējas, bet arī mazināt slimības radītos simptomus. Medicīniskās rehabilitācijas pakalpojumu mērķis ir nodrošināt personām ar noteiktiem funkcionāliem ierobežojumiem šo ierobežojumu mazināšanu vai novēršanu, kā arī komplikāciju riska novērtēšanu un mazināšanu.⁴⁰ Šādus pakalpojumus sniedz fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārsti, funkcionālie speciālisti konsultāciju, multiprofesionālu vai monoprofesionālu medicīniskās rehabilitācijas pakalpojumu veidā, piedaloties citām ārstniecības un ārstniecības atbalsta personām. Fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārsts, izvērtējot pacienta veselības stāvokli, funkcionālos ierobežojumus un rehabilitācijas potenciālu, nosaka optimālāko rehabilitācijas pakalpojuma veidu - ambulatori, dienas stacionārā, stacionārā vai mājās.

Reto slimību pacientu medicīniskās rehabilitācijas nodrošināšanai būtisks ir slimnīcas izraksts ar noteiktu diagnozi un iekļautu ilgtermiņa aprūpes plānu, kurā skaidri norādīts, vai pacientam nepieciešama medicīniskā rehabilitācija. Attiecīgi, ja nepieciešams, ārstu konsilijā tiek piesaistīts fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārsts, kurš izstrādā ilgtermiņa aprūpes plānu ar noteiktām kontroles vizītēm, orientējoties uz sasniedzamo rezultātu, nevis pakalpojuma apjomu (piemēram, fizioterapijas reižu skaitu).

Piemēram, Plānā 2023.-2025. gadam iekļauts pasākums, kura mērķis ir nodrošināt, ka pacientiem, īpaši bērniem agrīnajā attīstības posmā ar reto slimību un funkcionāliem traucējumiem, ir pieejamas valsts apmaksātas fizioterapeita, ergoterapeita un logopēda nodarbības reizi nedēļā (aptuveni 45 reizes gadā katram speciālistam, salīdzinot ar pašreizējām 10-15 reizēm). Tomēr, kā secināts diskusijās ar speciālistiem, rehabilitācija pacientiem jānodrošina atbilstoši individuālajai vajadzībai un konkrēta mērķa sasniegšanai. Līdz ar to situāciju nozarē nevar risināt tikai, palielinot pieejamo fizioterapijas apmeklējumu skaitu noteiktam pacientu lokam.

Vienlaikus BKUS speciālisti norāda, ka šai pacientu grupai daudz biežāk nepieciešama rehabilitācijas daļa, kas paredzēta prasmju un spēju apgūšanai vai attīstīšanai tiem pacientiem, kuriem šādas prasmes iepriekš nav bijušas - habilitācija (piemēram, bērniem ar iedzimtiem kustību traucējumiem vai intelektuālās attīstības aizturi). Habilitācija ir process, kas palīdz attīstīt spējas, kuras normālas attīstības gaitā būtu apgūtas dabiski, taču retas slimība rezultātā pacients šīs prasmes vai funkcijas nav ieguvis. Pat ja nav iespējama pilnīga izārstēšana, multidisciplināra habilitācijas komanda var palīdzēt pacientam sasniegt maksimālo iespējamo neatkarību un/vai samazināt nepieciešamo asistēšanas apjomu. Reto slimību pacientiem (īpaši bērniem) habilitācija ir ārstēšanas sastāvdaļa, kas bieži vien dod lielu ieguldījumu ikdienas funkcionēšanā. Jo individuālāka tā ir, jo lielāka iespēja pacientam dzīvot iespējami pilnvērtīgu un neatkarīgu dzīvi savām spējām atbilstošā līmenī.

Tomēr habilitācija neatbilst normatīvajā regulējumā ietvertajam medicīnas rehabilitācijas tvērumam, tāpat speciālisti novēro, ka pacientu vecākiem bieži nav skaidri sasniedzamie habilitācijas mērķi, kā arī tiek izvirzītas augstas gaidas attiecībā uz habilitācijas iespējamiem ieguvumiem. Papildus novērots, ka tieši habilitācijas nepietiekamība un zema tās pieejamība rada lielākās raizes un bažas vecākiem par bērnu aprūpi un tiek meklēti dažādi pakalpojumi un iespējas vajadzību risināšanai.

Diskusijās iezīmējas, ka primārā rehabilitācijas līmeņa attīstība (t.sk. habilitācija) varētu tikt nodrošināta, piemēram, arī pašvaldību sniegto pakalpojumu ietvaros. Pakalpojumi jāattīsta reģionos, tuvāk pacienta dzīvesvietai, izveidojot atbalsta punktus speciālajās izglītības iestādēs, dienas centros vai pašvaldību sociālajos dienestos. Šādu praksi īsteno arī citās ES valstīs, piemēram, Francijā un Zviedrijā, kur reģionālie atbalsta punkti nodrošina habilitācijas un sociālās rehabilitācijas pakalpojumus, atbalstu iekļaujošai izglītībai un sadarbību ar veselības aprūpes speciālistiem. Šāda pieeja mazinātu slogu ārstniecības iestādēm un nodrošinātu savlaicīgu, funkcionālām vajadzībām pielāgotu palīdzību pacienta dzīvesvietas tuvumā.

Atsevišķās pašvaldībās Latvijā jau ir pieejams plašs atbalsta pasākumu loks bērniem ar funkcionāliem traucējumiem, piemēram Talsos. Arī atsevišķās speciālajās izglītības iestādēs pieejamo pakalpojumu loks risina habilitācijas pakalpojumu pieejamību. Vienlaikus pieejamie pakalpojumi var atšķirties arī vienas pašvaldības divās speciālajās izglītības iestādēs. Attiecīgi nepieciešams vienādot prasības.

Sarunās ar nozari kā būtiski jautājumi izkristalizējas arī rehabilitācijas pakalpojumu kartējums un funkcionālo speciālistu (tostarp fizioterapeitu) apmācības, trūkst vienotas sistēmas un pārskatāmas pacientu ceļa shēmas rehabilitācijas pakalpojumu un tehnisko palīglīdzekļu saņemšanai. Tāpat jāatzīmē, ka regulāra medicīniskā rehabilitācijas nodrošina bieži risina arī atelpas brīža pakalpojumu ģimenei. Saskaņā ar Sociālo pakalpojumu un sociālās palīdzības likuma 9. panta pirmās daļas 7. punktu pašvaldībai ir pienākums nodrošināt atelpas brīža pakalpojumu bērniem ar invaliditāti, kuriem ir Veselības un darbspēju ekspertīzes ārstu valsts komisijas atzinums par īpašas kopšanas nepieciešamību, personām ar I grupas invaliditāti, kā arī personām ar garīga rakstura traucējumiem, kurām ir noteikta II grupas invaliditāte. Ja persona ar retajām slimībām atbilst kādai no Sociālo pakalpojumu un sociālās palīdzības likumā minētajām mērķa grupām, sociālais dienests ir izvērtējis personu un pieņēmis lēmumu par atelpas brīža pakalpojuma piešķiršanu, persona ir tiesīga šādu pakalpojumu saņemt.

Vienlaikus iezīmējas arī informācijas trūkums par pieejamajiem tehniskajiem palīglīdzekļiem, jo īpaši ortozēm un to kompensācijas kārtību. To, kā vienu no tēmām, kas bieži tiek skaidrotas pacientiem atzīmē arī pacientu organizācijas. Attiecīgi plānots stiprināt reto slimību kabinetu koordinatoru lomu rehabilitācijas procesā, palīdzot pacientiem orientēties pieejamajos pakalpojumos. Vienlaikus rehabilitācijas jomas attīstība jāskata sasaistē ar pašvaldību un Labklājības ministrijas nodrošinātajiem pakalpojumiem un to attīstību.

Pacientu organizācijas norāda uz ilgajiem gaidīšanas laikiem un speciālistu zināšanu trūkumu, kas kavē atbilstošas rehabilitācijas saņemšanu.⁴¹ Speciālisti iezīmē, ka ikvienam fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārstam jāspēj pēc slimības apraksta izveidot atbilstošu rehabilitācijas plānu reto slimību pacientam, vienlaikus speciālistiem nepieciešamības gadījumā ir iespējams konsultēties ar BKUS.⁴² Savukārt speciālistu apmācības reto slimību jomā, t.sk. arī par rehabilitāciju, uzsāktas arī Veselības ministrijas organizētajās tālākizglītības programmās ārstniecības personām.⁴³

Rehabilitācijas jomas attīstība Latvijā, tostarp reto slimību pacientu aprūpē, tiek pakāpeniski stiprināta. Piemēram, NRC "Vaivari" 2024. gadā izstrādāja "Klīniskās rekomendācijas medicīniskās rehabilitācijas pakalpojumiem pacientiem ar retām slimībām", kas veicina vienotu izpratni par rehabilitācijas iespējām un pierādījumos balstītu pieeju funkcionēšanas traucējumu novērtēšanai un risināšanai. Vienlaikus PVO ziņojums "A Situation Assessment of Rehabilitation in: The Republic of Latvia" norāda uz galvenajām problēmām rehabilitācijas jomā Latvijā, tostarp speciālistu trūkumu, nepietiekamu pakalpojumu apjomu un pieejamību, neskaidriem nosūtīšanas ceļiem, fragmentētu pārvaldību, nepilnīgu datu uzskaiti un ierobežotu piekļuvi tehniskajiem palīglīdzekļiem.

Plāna izstrādes laikā saņemti arī konkrēti priekšlikumi rehabilitācijas jomas attīstībai atsevišķām pacientu grupām, piemēram, priekšlikums ieviest valstī pulmonālās hipertensijas fizioterapijas programmu, kas jau ir izstrādāta un klīniski pamatota, iezīmējot nepieciešamos rehabilitācijas apjomus un aprīkojumu. Tomēr, izvērtējot jautājumu speciālistu diskusijās, lemts rehabilitācijas jomu attīstīt kompleksi - veidojot vienotu stratēģiju un attīstot nepieciešamos rehabilitācijas pakalpojumus un uzlabojot pakalpojumu pieejamību visiem hronisko slimību pacientiem vienlīdzīgi. Attiecīgi reto slimību pacientu rehabilitācija nav nošķirama no kopējās rehabilitācijas sistēmas.

Līdz ar to Metodiskās vadības institūcija rehabilitācijā 2026. gadā uzsākusi darbu pie Rehabilitācijas sistēmas stratēģijas izveides atbilstoši PVO Rehabilitation in Health Systems: Guide for Action formātam, kur plānots ietvert kompleksus priekšlikumus rehabilitācijas jomas sakārtošanai, tai skaitā hroniski slimiem pacientiem. Reto slimību jomā primāri rehabilitācijas pakalpojumi attīstāmi bērniem, palielinot pakalpojumu pieejamību arī pieaugušajiem reto slimību pacientiem ar funkcionāliem ierobežojumiem.

Kā būtiska nepieciešamība ilgstoši aprūpējamu reto slimību pacientu ikdienā tiek iezīmēts arī valsts atbalsts inkontinences līdzekļu iegādei. Medicīnisko ierīču, tajā skaitā - inkontinences līdzekļu iegādes izdevumu kompensāciju nosaka Ministru kabineta 2006. gada 31. oktobra noteikumi Nr.899 "Ambulatorajai ārstēšanai paredzēto zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas kārtība". Līdz 18 gadu vecumam inkontinences līdzekļi KZS ietvertajām diagnozēm tiek kompensēti pilnā apmērā, savukārt pieaugušajiem - KZS noteiktajām diagnozēm 50% apmērā. Vienlaikus noteikts kompensācijas limits (autiņbikses, jostiņbikses, bikses un ieliktņi - līdz 3 gabaliem dienā, bet fiksējošās bikses - 5 gabali mēnesī tikai kombinācijā ar ieliktņiem). Papildus jāņem vērā, ka ne visas diagnozes uzskaitītas KZS inkontinences līdzekļu izrakstīšanai, proti, KZS inkontinences līdzekļus apmaksā arī garīgas atpalicības gadījumā (vidēji smaga garīga atpalicība, smaga garīga atpalicība, dziļa garīga atpalicība).

Vienlaikus esošā sistēma būtu pārskatāma, jo šobrīd ne visi pacienti, kuriem nepieciešami inkontinences līdzekļus, tos var saņemt, piemēram F 22, Q 05 un ānusa problēmas. Tāpat aktuāli būtu uzsākt jaunu inkontinences līdzekli, piemēram, irigācijas sistēmas. Arī pacienti norāda, ka novērtētu, ja būtu iespēja izvēlēties ērtākos, nevis lētākos inkontinences līdzekļus un aicina paplašināt klāstu, piemēram, nodrošinot inkontinences līdzekļus peldēšanai/ ūdens procedūrām.⁴⁴ Speciālisti tomēr neuzskata, ka KZS jāiekļauj katra retā diagnoze inkontinences līdzekļu saņemšanai - svarīgi nodrošināt vienlīdzīgu attieksmi pret visiem reto slimību pacientiem, neizceļot kādas atsevišķas saslimšanas. Attiecībā uz inkontinences līdzekļu pieejamības paplašināšanu pārrunās ar speciālistiem iezīmējas, ka primāri būtu jārisina pakalpojuma pieejamība 18 + un tikai tad varam pārskatīt kompensācijas limitus bērniem. Vienlaikus šie līdzekļi nepieciešami plašākam pacientu lokam, proti ne tikai reto slimību pacientiem, tādējādi iezīmēt pakalpojumu attīstību tikai reto slimību pacientiem nebūtu korekti. Ņemot vērā minēto Plāns neiekļauj atsevišķu pasākumu inkontinences līdzekļu paplašināšanai, bet jautājums risināms plašāk.

3.2. Atbalsta pasākumi ģimenei

Alianse un tās biedri šobrīd regulāri sniedz daudzveidīgas konsultācijas reto slimību pacientiem, viņu tuviniekiem, kā arī ārstniecības un atbalsta personālam, aprūpētājiem, sociālajiem darbiniekiem un citiem speciālistiem. Konsultācijas notiek gan individuāli, gan grupās, apvienojot informatīvu un emocionālu atbalstu dažādos formātos. Īpaša nozīme ir "līdzīgs-līdzīgam" atbalstam, kad pieredzējuši pacienti dalās savās zināšanās un pieredzē ar cilvēkiem, kuri nesen saņēmuši diagnozi vai saskaras ar slimības ikdienas izaicinājumiem. Šāda savstarpēja atbalsta pieeja veicina uzticēšanos, mazina izolētības sajūtu un sniedz praktisku, empātisku palīdzību no cilvēkiem, kas paši izprot konkrēto situāciju.

Alianses biedru sniegtās konsultācijas bieži ir specifiskas un balstītas uz konkrēto organizāciju pieredzi un kompetencēm noteiktu slimību jomās. Sarunās tiek skaidroti ar diagnozi un ārstēšanu saistīti jautājumi, sniegta informācija par medikamentu, rehabilitācijas un sociālo pakalpojumu pieejamību, kā arī praktisks atbalsts slimības ikdienas vadībā. Tiek palīdzēts arī orientēties ārstniecības sistēmā un saprast pacientu tiesības, tostarp juridisku jautājumu risināšanā un dokumentācijas sagatavošanā. Svarīga loma ir emocionālajam atbalstam, īpaši krīzes situācijās.

Piemēram, Pulmonālās hipertensijas biedrība sniedz atbalstu reto plaušu un sirds-asinsvadu slimību pacientiem, sniedzot konsultācijas par skābekļa terapiju mājas apstākļos, slimības ikdienas vadību un emocionālo atbalstu "līdzīgs-līdzīgam" formātā. Savukārt biedrība "Saknes" specializējas juridisko un sabiedrisko attiecību konsultācijās, palīdzot pacientiem droši un cieņpilni runāt par savu pieredzi un aizstāvēt savas tiesības.

Alianse un tās biedri aktīvi izmanto digitālos saziņas rīkus, lai nodrošinātu ātru, ērtu un pieejamu informācijas apmaiņu. Saziņa notiek, izmantojot WhatsApp un e-pastu, sociālos tīklus, tiešsaistes platformas, kā arī mājaslapu (www.retasslimibas.lv), kas kalpo kā centrālais informācijas resurss gan Latvijā, gan ārpus tās. Šajos kanālos tiek izplatīta aktuāla informācija par biedrību darbību, pacientu tiesībām, atbalsta iespējām un sabiedrības izglītošanu par retajām slimībām, vienlaikus nodrošinot platformu savstarpējai pieredzes apmaiņai un kopienas stiprināšanai. Papildus Alianse un tās biedri izstrādā viegli uztveramus un izglītojošus materiālus pacientiem, speciālistiem un sabiedrībai - prezentācijas, video, infografikas, pētījumus un interaktīvas nodarbības, piemēram, mācību materiālu "Izglītošana daudzveidībā: ceļš uz iecietību". Alianse regulāri piedalās konferencēs, lekcijās un publiskos pasākumos, veicinot sabiedrības izpratni par retajām slimībām un stiprinot pacientu kopienu savstarpējo atbalstu "no pacienta pacientam".

Būtiski, ka atbalsta pasākumi ietver arī ultra reto slimību pacientus. Šie cilvēki bieži izjūt vientulību, neziņu un emocionālu slogu, tāpēc viņiem īpaši nozīmīgs ir emocionālais, sociālais un praktiskais atbalsts. Alianse un tās biedri sniedz konsultācijas un pārstāv arī šo pacientu intereses, īstenojot principu "nevienu neatstāt aiz muguras".

Tomēr nepārtraukta, kvalitatīva atbalsta pasākumu nodrošināšanai nepieciešami gan cilvēkresursi, gan tehnoloģiskais nodrošinājums. Attiecīgi pacientu organizācijas norāda, ka reto slimību pacientiem Latvijā trūkst vienota informācijas kanāla personalizētas informācijas saņemšanai par savu situāciju un ilgtermiņa atbalstam dažādās jomās, t.sk. veselības aprūpi, pacientu tiesībām, izglītības iespējām un pieejamo sociālo atbalstu. Starptautiskā pieredze rāda, ka daudzās valstīs šādu funkciju nodrošina help-line pakalpojums, ko bieži īsteno tieši pacientu nevalstiskās organizācijas (piemēram, Vācijā - ACHSE, Francijā - MRIS, Portugālē - Linha Rara, Austrālijā - Rare Disease Helpline). Pakalpojums ietver personalizētas, uzticamas un praksē pielāgotas informācijas sniegšanu, vienlaikus nodrošinot arī emocionālu un psihosociālu atbalstu. Šie pakalpojumi bieži darbojas pēc "pacients pacientam" principa, nodrošinot iespēju saņemt padomus un emocionālu atbalstu no cilvēkiem, kuri paši vai viņu ģimenes locekļi ir pieredzējuši līdzīgu situāciju.

Reto slimību pacientiem Latvijā līdzīgi kā citām pacientu grupām ir pieejama vispārīga informācija par veselības aprūpes pakalpojumiem un pacientu tiesībām⁴⁵ vai telekonsultācijas krīžu situācijās (vienotais krīžu tālrunis)⁴⁶. Specifiski reto slimību jomā informatīvu atbalstu nodrošina RSKC, kas norāda, ka ikdienā tiek saņemti vidēji ap 10 zvaniem no pacientiem vai viņu vecākiem par dažāda rakstura jautājumiem, taču lielāko daļu šo jautājumu nevarētu atbildēt NVO. Kā jau minēt iepriekš BKUS reto slimību pacientiem nodrošina bezmaksas klīniskā psihologa konsultācijas. Papildus jāatzīmē BKUS 2021.-2027. gadam uzsāktais projekts "Atbalsta sistēmas izveide bērniem ar smagām saslimšanām un viņu ģimenes locekļiem", kura mērķis ir attīstīt psihosociālā atbalsta mehānismu bērniem ar smagām slimībām un viņu ģimenēm.⁴⁷

Vienlaikus līdzīga iniciatīva attīstot "pacients pacientam" pakalpojumus Latvijā jau ieviesta, piemēram, psihosociālās rehabilitācijas pakalpojumi personām ar onkoloģisku slimību un viņu tuviniekiem.⁴⁸ Savukārt paliatīvās aprūpes pacientiem plānots nodrošināt atbalsta (līdzinieku) grupu pakalpojumu⁴⁹.

Help-line un ar to saistītās digitālās platformas ieviešana sniegtu tiešu, pielāgotu un uzticamu atbalstu reto slimību pacientiem un viņu tuviniekiem, palīdzot orientēties veselības un sociālās aizsardzības sistēmā, samazinot psiholoģisko stresu, uzlabojot dzīves kvalitāti un veicinot pacienta iesaisti ārstēšanā.

Veselības ministrija Plāna 2023.-2025. gadam ietvaros izvērtēja Help-line pakalpojuma ieviešanas iespējas reto slimību pacientiem un viņu tuviniekiem. Izvērtējums liecina, ka šāda pakalpojuma nodrošināšanai būtu nepieciešams finansējums vismaz 180 000 euro gadā. Vienlaikus Veselības ministrijas ieskatā pirms pilna apjoma pakalpojuma ieviešanas būtu lietderīgi īstenot pilotprojektu, lai izvērtētu tā pievienoto vērtību, pieprasījumu, sasaisti ar jau esošajiem valsts pakalpojumiem, kā arī mazinātu funkciju un finansējuma dublēšanās riskus.

Ņemot vērā ierobežotās valsts budžeta iespējas, plāna īso darbības periodu un noteiktās prioritātes, Veselības ministrija atzīst šāda atbalsta mehānisma potenciālo nozīmi reto slimību pacientu un viņu ģimeņu atbalstam. Vienlaikus pilotprojekta īstenošana un turpmākā Help-line pakalpojuma attīstība būtu vērtējama nākamajā plānošanas periodā.

Konstatētās problēmas un izaicinājumi:

10. Rehabilitācijas pakalpojumu organizācija reto slimību pacientiem nav pietiekama, daļa pacientu vajadzību, kas nav medicīniskās rehabilitācijas tvērumā, faktiski tiek risinātas medicīniskās rehabilitācijas ietvaros, vienlaikus nepietiekams starpsektoriālais atbalsts;

11. Trūkst vienota un koordinēta informācijas un konsultatīvā atbalsta mehānisma reto slimību pacientiem un viņu piederīgajiem.

5. Digitalizācija, informācijas aprite

4.1. Digitalizācija, Reto slimību reģistrs

Dati par pacienta reto slimību (ORPHA kodu) līdz šim tiek uzkrāta Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistrā.⁵⁰ Tomēr esošā sistēma nav pietiekama un neapmierina vietējās vajadzības - sarežģīta (manuāla) pacienta reģistrācijas kārtība, nepilnīga informācijas attēlošana e-veselībā, slimnīcu vietējās sistēmās, kā arī nav savietojama ar ES reģistriem. Līdz ar to Plāna 2023. - 2025. gadam pasākumu izpildes ietvaros BKUS izveidoja darba grupu, kurā speciālisti vienojās par jauna atsevišķa populācijas līmeņa Reto slimību reģistra izveidi. Plānots, ka jaunajā reģistrā tiks iekļautas personas ar retām slimībām un retām iedzimtām anomālijām, kurām ir fenotipiski apstiprināta anomālija un piešķirts ORPHA kods. Tiks pārnesta arī līdz šim uzkrātā informācija no esošā Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra. Reģistru plānots attīstīt pakāpeniski (kārtās) - 1.kārtā tiks reģistrēta un uzkrāta tikai pamatinformācija par pacientiem ar noteiktām reto slimību diagnozēm. Kartes papildināšana ar jauniem papildu laukiem atbilstoši EU-RD platformas (European Union Rare Disease Platform) ieteiktajiem kopīgajiem datu elementiem, kā arī ārstēšanas un novērošanas (follow-up) datu iekļaušana varētu tikt apsvērta nākotnē.

Reto slimību reģistra pilnveide plānota Eiropas Savienības kohēzijas politikas programmas 2021.-2027. gadam 4.1.1. specifiskā atbalsta mērķa "Nodrošināt vienlīdzīgu piekļuvi veselības aprūpei un stiprināt veselības sistēmu, tostarp primārās veselības aprūpes noturību" 4.1.1.4. pasākuma "Veselības aprūpes pārvaldības sistēmas stiprināšana un digitalizācija, attīstot digitālos risinājumus" projekta "Vienotās veselības nozares elektroniskās informācijas sistēmas pilnveidošana" ietvaros.

Vienota Reto slimību reģistra izveide ir būtiska, lai nodrošinātu kvalitatīvu datu uzkrāšanu un to izmantošanu ne tikai nacionālā, bet arī starptautiskā līmenī. Svarīgi nodrošināt Latvijas pacientu datu integrāciju ES datu bāzēs, lai veicinātu starptautisku pētniecību un uz pierādījumiem balstītu veselības politikas plānošanu. Vienlaikus jāņem vērā, ka atsevišķa datu ievade vairākos reģistros rada būtisku administratīvo slogu ārstniecības personām. Tādēļ, izstrādājot Reto slimību reģistru, būtiski paredzēt datu integrācijas iespējas un savietojamību ar starptautiskajām datu bāzēm, t.sk. izvērtēt iespēju īstenojot Plānā 2023.-2025. gadam ietverto pasākumu pievienot datus par Latvijas pacientiem ar hemofiliju A un B un pacientiem ar Villebranda slimību Globālajā asins recēšanas traucējumu reģistrā.

4.2. Metodiskais darbs, pētniecība, starptautiskā sadarbība

Metodiskais darbs reto slimību jomā jau ilgstoši tiek nodrošināts NVD noslēgto metodiskās vadības līgumu reto slimību jomā ietvaros - reto slimību centra metodisko vadību nodrošina BKUS, savukārt PSKUS un RAKUS ir metodiskā centra atbalsta vienības (skat. 9. tabulu).

9. tabula. RSKC un atbalsta vienību finansējums 2023. - 2025. gadam

Iestāde	2023. gadā faktiski izlietotais finansējums, euro	2024. gadā faktiski izlietotais finansējums, euro	2025. gadā faktiski izlietotais finansējums, euro
PSKUS	82 252	63 858	64 915
RAKUS	83 751	65 858	65 859
BKUS	84 904	100 193	98 533

No 2026. gada tiek veiktas izmaiņas reto slimību metodiskos līgumos. NVD slēdz līgumu ar BKUS par reto slimību centra metodisko vadību un reto slimību diagnostikas nodrošināšanu. Līdz ar to BKUS atbild par reto slimību metodiskā centra vadību, nodrošina reto slimību diagnostikas un slēdz līgumus ar PSKUS un RAKUS reto slimību metodiskā centra atbalsta vienībām. Savukārt līdz šim metodisko līgumu ietvaros nodrošinātie pakalpojumi pieaugušajiem, t.sk. medicīnas māsas darbs, psihologa pakalpojumi un enzīmu aizvietojošās terapijas infūziju nodrošināšana pacienta dzīves vietā, tiek apmaksāti ar atbilstošu manipulāciju.

BKUS nodrošina reto slimību koordinācijas centra metodisko vadību, tajā skaitā dalību Eiropas references tīklos, publikācijas starptautiski citējamos žurnālos, reto pacientu atpazīšanas karšu izgatavošanu, tematiskās konferences reto slimību pacientu vecākiem, IT infrastruktūras atbalsta programmu abonēšanu. PSKUS un RAKUS kā metodiskā vadības centra atbalsta vienību uzdevumi iezīmēti ar BKUS noslēgtajā līgumā, ietverot gan metodisko darbu - piemēram, reto slimību pacientu aprūpes koordinēšana, pacientu pārejas nodrošināšana no bērnu uz pieaugušo aprūpi, kā arī semināru un konferenču organizēšana speciālistu izglītošanai u.c. Vienlaikus NVD strādā pie līgumu nosacījumu vienādošanas, lai izveidotu vienotu apmaksas sistēmu. Plānots metodiskās vadības līgumā neizdalīt atsevišķi slodzes, bet gan RSKC un atbalsta vienībām paredzēt apmaksu par metodisko funkciju un uzdevumu izpildi.

Atsaucoties uz ERDERA aicinājumu Latvijā 2024. gada nogalē izveidota Nacionālā spoguļgrupa.⁵¹ Spoguļgrupas galvenais mērķis ir uzlabot reto slimību pacientu aprūpi gan lokālā, gan starptautiskā līmenī, tās ietvaros tiek īstenotas dažādas aktivitātes, tajā skaitā Plāna 2023. - 2025. gadam uzraudzība un Plāna projekta izstrāde, izglītojošas aktivitātes un vairākas citas ar retām slimībām saistītas aktivitātes. Latvijā izveidotā Nacionālā spoguļgrupa vienuviet apvieno dažādu jomu speciālistus, aptverot gan valsts institūcijas, ārstus speciālistus, zinātnes, pacientu organizācijas, farmakoloģiskās asociācijas un citus pārstāvjus.

Reto slimību jomā īpaši būtiska ir starptautautiskā sadarbība. ERN ir Eiropas Komisijas izveidoti sadarbības tīkli, kas apvieno augsti specializētus veselības aprūpes centrus no dažādām dalībvalstīm, lai uzlabotu reto un sarežģīto slimību diagnostiku, ārstēšanu un pētniecību. Lai saņemtu konsultācijas sarežģītu reto slimību gadījumos, ERN dalībcentriem ir pieejama CPMS (Clinical Patient Management System) - droša tiešsaistes platforma, kas ļauj ārstiem kopīgi izvērtēt klīniskos gadījumus un sniegt ieteikumus, neiesaistot pacienta pārvietošanu uz citu valsti.^{52 53}

Visas KUS aktīvi izmanto ERN sniegtās iespējas gan reģistrējot pacientus Eiropas references tīklu reģistros, gan konsultējot pacientus. BKUS norāda, ka ik gadu 10-20 pacienti saņem ārvalstu speciālistu konsultācijas CPMS (CPMS2) ietvaros. Tāpat Eiropas references tīkli sniedz iespēju arī Latvijas specialistiem papildus izglītoties. BKUS ir pilntiesīgs partneris 5 no 24 Eiropas References tikliem, bet ņem dalību kopumā 20 tīklos. Atsevišķās specialitātēs Latvijas ārsti arī konsultē ārvalstu kolēģus. BKUS cer pievienoties arī citos tīklos, kad tiks izsludināts jaunais uzsaukums, piemēram, ERN RND un ERN GUARD-Heart.

Ierobežotais valsts finansējums kavē pētniecības attīstību reto slimību jomā vietējā līmenī. Spoguļgrupas diskusijās arī pētnieki norāda, ka reto slimību jomai piešķirtais valsts budžeta finansējums primāri novirzāms pacientu vajadzībām. Tajā pašā laikā Latvijas speciālisti aktīvi iesaistās starptautiskos pētniecības projektos, kas vērsti uz reto slimību aprūpes pilnveidi, piemēram, kopš 2024. gada BKUS ļoti aktīvi piedalās starptautiskos projektos, ar mērķi uzlabot reto slimību aprūpi Latvijā:

• Projekta OD4RD2 ietvaros veidoti gan informatīvi materiāli, gan informācija plašsaziņas līdzekļos, kā arī organizētas reto slimību reģistrēšanas un ORPHA kodu piešķiršanas apmācības. BKUS norāda, ka šim projektam ir liela praktiskā pievienotā vērtība, jo projekta norises laikā ievērojami audzis reģistrēto pacientu skaits.

• Projekta JARDIN ietvaros paredzēts tieši veidot iekļaujošākus Eiropas References tīklus veselības aprūpes sistēmā, kas būtiski, lai visi ārsti un pacienti būtu informēti par tīklu iespējām, ne tikai tieši iesaistītie ārsti. BKUS galvenais uzdevums šajā projektā ir izveidot Nediagnosticēto slimību programmu un attīstīt Pacientu ceļus kopumā.

• ERDERA ir jaunākais projekts, kur BKUS ir nozīmīgs partneris, jo ir darba pakas līdzvadītājs, darba grupai, kura ir atbildīga par Nacionālo Spoguļgrupu izveidi un aktīvu darbību 37 valstīs. ERDERA sniedz arī nebijušu iespēju, saņemt informāciju par starptautiskiem projektiem un iespēju tajos piedalīties, kā arī piesaistīt finansējumu dažādām reto slimību aktivitātēm.

• Šveices - Latvijas sadarbības programmas projekta "Bērnu vēža aprūpes attīstība BKUS" aktivitātes sasaistās ar reto slimību jomu - projekta ietvaros plānotās investīcijas būtiski stiprinās arī reto slimību diagnostikas un pētniecības kapacitāti Latvijā. Projekta ietvaros līdz 2027. gada beigām plānots iegādāties divas jaunākās paaudzes sekvenēšanas iekārtas, kas nodrošinās iespēju ieviest modernas genomiskās diagnostikas metodes reto slimību pacientiem, tostarp ātru pilna genoma sekvenēšanu un metilācijas analīzi, kā arī ātru mērķa pilna genoma sekvenēšanu (Rapid targeted WGS). Šo tehnoloģiju ieviešana būtiski uzlabos reto slimību diagnostikas ātrumu, precizitāti un personalizētas ārstēšanas iespējas. Vienlaikus projekta ietvaros tiek aktīvi īstenoti sagatavošanās darbi slimnīcas biobankas izveidei un darbības uzsākšanai, tostarp tiek izstrādāta biobankas stratēģija, kvalitātes sistēma un datu pārvaldības procesi. Biobanka nākotnē nodrošinās strukturētu bioloģisko paraugu un datu uzkrāšanu reto slimību un pediatriskās onkoloģijas diagnostikas un pētniecības vajadzībām, kā arī veicinās starptautisku sadarbību un personalizētās medicīnas attīstību Latvijā.

Starptautiskos reto slimību pētniecības projektos aktīvi iesaistās arī RAKUS un PSKUS. Piemēram, RAKUS 2024. gadā tika nominēts par ERDERA projekta klīniskās izpētes centru Latvijā.

4.3. Ārstniecības personu zināšanu pilnveide, sabiedrības informēšanas pasākumi

Starptautiskie dokumenti uzsver sabiedrības informēšanas un izglītošanas nozīmi, lai mazinātu stigmu, diskrimināciju un sociālo izolāciju, kas bieži saistīta ar retajām slimībām. Būtiski palielināt sabiedrības izpratni par reto slimību ietekmi uz pacientiem un ģimenēm, kā arī izglītot sabiedrību un speciālistus, lai novērstu aizspriedumus un veicinātu agrāku vēršanos pēc palīdzības.

Reto slimību pacienti Latvijā saskaras ar situāciju, kurā veselības aprūpes, tostarp rehabilitācijas, speciālistiem bieži trūkst specifisku zināšanu un mērķētas apmācības reto slimību pacientu vajadzībām.⁵⁴ Lai gan studiju programmās retās slimības dažkārt tiek pieminētas, tās netiek izceltas kā atsevišķs kurss. Vienlaikus reto slimību jomā pieejami vairāki starptautiski izglītības un tālākizglītības resursi ārstniecības personām, pētniekiem un citām iesaistītajām pusēm. Piemēram, Eiropas Reto slimību pētniecības alianse (ERDERA), turpinot Eiropas Kopīgās programmas reto slimību jomā (EJP RD) iestrādes, nodrošina daudzveidīgas apmācību iespējas, tostarp tiešsaistes kursus reto slimību diagnostikas, genomikas, datu izmantošanas, klīniskās pētniecības un inovatīvu terapiju jomā.⁵⁵ Arī BKUS reto slimību metodiskā līguma ietvaros ik gadu tiek organizēti pasākumi un sagatavoti materiāli sabiedrības un profesionāļu informēšanai, arī pacientu NVO rīko pasākumus par aktuāliem jautājumiem reto slimību jomā. Tomēr tālākizglītībā tēmu izvēle šobrīd ir brīvprātīga, tādēļ ne vienmēr ārsti un speciālisti izvēlas papildināt zināšanas tieši par retajām slimībām. Vienlaikus nepieciešams iezīmēt arī darba devēju lomu personāla sagatavošanā, paredzot mērķtiecīgu speciālistu nosūtīšanu uz tālākizglītības pasākumiem atbilstoši iestādes sniegtajiem pakalpojumiem un pacientu vajadzībām.

Studiju programmas tiek izstrādātas, balstoties uz profesijas standartu, kas nosaka, kādas zināšanas, prasmes un kompetences speciālistam jāapgūst, lai iegūtu profesionālo kvalifikāciju. Tas nozīmē, ka, ja profesijas standartā nav iekļauta prasība par zināšanām retajās slimībās, universitātei nav pienākuma šīs tēmas integrēt studiju saturā. Savukārt resertifikācija ir obligāts process, lai ārsti un funkcionālie speciālisti saglabātu tiesības praktizēt savā specialitātē. Tomēr būtiska problēma ir tā, ka nav noteiktas konkrētas jomas, kurās katrai specialitātei obligāti būtu jāapgūst zināšanas. Rezultātā ārsti un speciālisti paši izvēlas kursus, un nav garantijas, ka starp tiem būs arī retās slimības.

Kā risinājums paralēli sarunām ar ārstniecības personu profesionālajām asociācijām par profesijas standartu pilnveidi (piemēram, ārstiem, fizioterapeitiem, ergoterapeitiem, audiologopēdiem un uztura speciālistiem) un prasību precizēšanu resertifikācijas procesā, tiek piedāvāta arī atsevišķa C daļas kursa izveide RSU. Šāds kurss varētu būt pieejams dažādu veselības aprūpes specialitāšu studentiem. Vienlaikus, lai nodrošinātu plašāku pieejamību tālākizglītības procesā, būtu jāizvērtē iespēja izstrādāt tiešsaistes apmācību moduļus ārstiem un funkcionālajiem speciālistiem, izmantojot universitāšu tālākizglītības platformas un piesaistot ESF līdzekļus. Šādi moduļi ļautu mācīties elastīgi un vienlaikus nodrošinātu minimālo zināšanu apjomu, kas būtu nepieciešams resertifikācijā. Paredzams, ka šāda pieeja pakāpeniski stiprinātu speciālistu kompetenci, veicinātu vienlīdzīgāku aprūpi pacientiem un nodrošinātu, ka retās slimības kļūst par neatņemamu daļu gan izglītības sistēmā, gan profesionālajā pilnveidē.

Sabiedrības informēšanas pasākumi reto slimību jomā tiek īstenoti aktīvi un daudzveidīgās formās, un tajos iesaistās gan valsts iestādes, gan veselības aprūpes speciālisti, gan NVO. BKUS regulāri organizē tematiskās konferences reto slimību pacientiem, to aprūpētājiem, un medicīnas aprūpes speciālistiem, nodrošinot arī tiešsaistes piekļuvi. Informācija par konkrētām diagnozēm un pacientu vajadzībām tiek papildināta portālā veselapasaule.lv (piemēram, "Alternatīvā un augmentatīvā komunikācija"⁵⁶ vai "Eindželmena (Angelman) sindroms"⁵⁷). Tāpat reto slimību jomas aktualitātes ietvertas dažādās ārstu speciālistu konferencēs, kā arī veidotas atsevišķi tieši reto slimību jomai⁵⁸. Informēšanas pasākumos iesaistās arī valsts institūcijas⁵⁹ un pacientu organizācijas^{60 61}.

Īpaši nozīmīgs sabiedrības informēšanas notikums ir Reto slimību forums, kas norisinājās 2024., 2025. un 2026. gadā, izgaismojot aktuālos jautājumus reto slimību jomā, iesaistot dažādu valsts institūciju, veselības aprūpes profesionāļu un NVO pārstāvjus, kā arī sasniedzot plašu sabiedrības auditoriju.

Pacientu nevalstiskajām organizācijām ir būtiska loma ne tikai sabiedrības informētības veicināšanā, bet arī sociālās aktivitātes un līdzdalības stiprināšanā veselības jomā, proti, lai attīstītu pacientu vajadzībām atbilstošus pakalpojumus un īstenotu pacientu centrētu pieeju veselības aprūpē. Pacientu organizāciju iesaistes nozīmi reto slimību jomā iezīmē arī starptautiskie dokumenti (ANO, PVO, ES).

Alianse un tās biedri aktīvi iesaistās dažādās sociāli nozīmīgās aktivitātēs, vienlaikus Alianse pārstāv arī tos reto slimību pacientus, kuriem nav savas atsevišķas pacientu organizācijas. Paralēli tiek veicināta jaunu pacientu organizāciju izveide, sniedzot praktisku atbalstu biedrību veidošanā, reģistrācijā un interešu pārstāvības uzsākšanā. Tomēr pacientu organizāciju aktivitātes un sabiedriskā līdzdalība ir tieši atkarīgas no to kapacitātes, pieejamajiem finanšu un cilvēkresursiem. Alianse norāda, ka daudzām biedrībām trūkst laika, cilvēku, zināšanu un atbalsta, lai tās spētu darboties stratēģiski, profesionāli un ilgtspējīgi.

Plānā 2023. - 2025. gadam iekļauts pasākums ar mērķi izstrādāt un ieviest atbalsta programmu reto slimību pacientu nevalstisko organizāciju un profesionālo asociāciju darbības kapacitātes celšanai. Vienlaikus nav pamata virzīt atbalstu tikai kādas konkrētas veselības aprūpes jomas NVO. Daļēji šis jautājums risināts 2026. gadā, piešķirot papildu finansējumu 50 000 euro apmērā veselības jomas pacientu organizāciju (biedrību un nodibinājumu), tostarp Aliansei, atbalstam. Finansējums paredzēts pasākumu īstenošanai, kvalitatīvas ekspertīzes nodrošināšanai veselības politikas plānošanā, kā arī sabiedrības informēšanas un savstarpējās komunikācijas veicināšanai veselības jomas jautājumos.

Konstatētās problēmas un izaicinājumi:

12. Trūkst pilnvērtīgi izveidota un funkcionējoša reto slimību reģistra, kā arī nav pilnībā nodrošināta reto slimību pacientu identificēšana e-veselības sistēmā;

13. Nepietiekams sabiedrības un veselības aprūpes profesionāļu informētības līmenis par retajām slimībām;

14. Nepieciešama turpmāka ārstniecības personu zināšanu un kompetenču pilnveide reto slimību jomā.

III Plānā paredzētie pasākumi

Plāna mērķis		Nodrošināt savlaicīgu, koordinētu un kvalitatīvu veselības aprūpi, diagnostiku, ārstēšanu un visaptverošu atbalstu personām ar retām slimībām, uzlabojot pacientu dzīves kvalitāti un mazinot nevienlīdzību veselības aprūpē.
Politikas rezultāts/-i un rezultatīvais rādītājs/-i		1. Uzlabota reto slimību pacientu datu uzskaite, nodrošinot, ka reto slimību reģistrā ir iekļauti vismaz 25% no aplēstā kopējā reto slimību pacientu skaita. 2. Valsts apmaksāto ģenētisko izmeklējumu skaits reto slimību diagnostikai pieaudzis vismaz par 20 % salīdzinājumā ar 2025. gadu. 3. Par vismaz 50 % samazinājies pacientu skaits, kuri gaida valsts apmaksātas ārstēšanas uzsākšanu ar izmaksu efektīviem reto slimību medikamentiem, salīdzinājumā ar 2025. gadu. 4. Izstrādāti un ieviesti vismaz 6 klīniskie algoritmi un klīniskie ceļi reto slimību jomā un starpsektoriāls reto slimību pacienta ceļš.
1. Rīcības virziens		Reto slimību agrīna un savlaicīga diagnostika
Nr. p. k.	Pasākums	Darbības rezultāts	Rezultatīvais rādītājs	Atbildīgā institūcija	Līdzatbildīgās institūcijas	Izpildes termiņš
1.1.	Paplašināts jaundzimušo skrīnings, pilnveidota tā nodrošināšana un ieviesta monitorēšana	1.1.1. Paplašināt visu jaundzimušo skrīningu	Visu jaundzimušo skrīnings paplašināts, iekļaujot vēl divu slimību analīzes	VM	BKUS, NVD	2026. gads
		1.1.2. Nodrošināta jaundzimušo skrīninga nepārtrauktība un tehnoloģiskā attīstība (3.*)	Iegādātas nepieciešamās iekārtas jaundzimušo skrīninga nepārtrauktības un tehnoloģiskās attīstības nodrošināšanai	NVD	VM, BKUS	2027. gads
		1.1.3. Nodrošināta vienota pieeja skrīninga izmeklējumu veikšanai iepriekš neskrīnētiem bērniem	1) Izstrādāti kritēriji jaundzimušo skrīninga veikšanai bērniem, kuriem jaundzimušo skrīnings nav veikts vai ir veikts citā valstī 2) Izstrādāts rīcības algoritms ģimenes ārstiem par bērniem, kuriem jaundzimušo skrīnings nav veikts	NVD, VM	BKUS	2026. gads
1.2.	Nodrošināta valsts apmaksāta preimplantācijas ģenētiskā testēšana	1.2.1. No valsts budžeta līdzekļiem segtas izmaksas par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGT-M, PGT-A, PGT-SR) ģimenēm ar pārmantotu ģenētisku slimību	Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika ik gadu nodrošināta vismaz 20 ģimenēm ar pārmantotu ģenētisku slimību	NVD	BKUS	2026. gads
		1.2.2. Paplašināts valsts apmaksātas medicīniskās apaugļošanas pakalpojumā ietverto pasākumu klāsts, nodrošinot visu embriju PGT-A testēšanu, tādējādi uzlabojot veiksmīgu grūtniecību skaitu	Valsts apmaksātās medicīniskās apaugļošanas pakalpojums ietver visu embriju PGT-A testēšanu	NVD	BKUS	2027. gads
		1.2.3. Izvērtēta iespēja ieviest SMN1 gēna mutācijas nesēju skrīningu pāriem, kuri plāno grūtniecību	Sagatavoti un iesniegti priekšlikumi normatīvo aktu grozījumiem par SMN1 gēna mutācijas nesēju skrīninga ieviešanu, iekļaujot informāciju par mērķgrupu, skrīninga veikšanas kritērijiem, izmeklējumu veikšanas un finansēšanas kārtību	VM, NVD	BKUS	2027. gads
1.3.	Uzlabota molekulāro ģenētisko izmeklējumu pieejamība (2.*)	Uzlabota medicīniskās ģenētikas pakalpojumu pieejamība un efektivitāte, palielinot nodrošināto molekulāro ģenētisko izmeklējumu skaitu un paplašinot lokāli (valsts līmenī) veikto izmeklējumu klāstu, tādējādi nodrošinot savlaicīgu un precīzu diagnostiku	Palielināts gadā nodrošināto molekulāro ģenētisko izmeklējumu skaits un paplašināts Latvijā lokāli veicamo molekulāro ģenētisko izmeklējumu klāsts	VM, NVD	PSKUS, RAKUS, BKUS	2027. gads
1.4.	Paplašināt no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu "grozu"	Pakāpeniski paplašināts no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu grozs	Palielināts gadā nodrošināto laboratorisko izmeklējumu skaits un pieejamo izmeklējumu klāsts reto slimību pacientiem	VM, NVD	PSKUS, RAKUS, BKUS	2027. gads
1.5.	Ieviesti instrumenti nediagnosticēto pacientu atpazīšanai	Izstrādāta nediagnosticēto pacientu programma, kas paredzēta pacientiem ar augsta līmeņa aizdomām par ģenētisku slimību, kuru cēloni nav izdevies noteikt ar pieejamām diagnostikas metodēm	Izstrādāta un ieviesta kārtība ORPHA 616874 (Rare disorder without a determined diagnosis after full investigation) koda lietošanai Latvijā	NVD	BKUS, SPKC	2027. gads
2. Rīcības virziens		Ārstniecības pieejamības un kvalitātes uzlabošana
2.1.	Nodrošināta speciālistu pieejamību un definētas reto slimību aprūpes komandas (4.*)	2.1.1. KUS darba grupās definētas RS aprūpes komandas, nodrošināta speciālistu un pakalpojumu pieejamība, kā arī noteikts skaidrs komandas personāla skaitliskais sastāvs un tā apmaksas nosacījumi	Katras pieaugušo KUS līgumā ar NVD ir noteiktas konkrētas reto slimību grupas, par kurām slimnīca ir atbildīga, nodrošinot šīm grupām atbilstošu speciālistu pieejamību un nepieciešamos veselības aprūpes pakalpojumus	NVD	BKUS, PSKUS, RAKUS	2027. gads
		2.1.2. Atbilstoši pacientu skaitam nodrošināta speciālistu pieejamība, t.sk. psihologu, pediatrs	Par vismaz 30 % samazinājies vidējais gaidīšanas laiks Reto slimību kabineta pakalpojumu saņemšanai, salīdzinājumā ar 2025. gadu.	NVD	BKUS	2027. gads
		2.1.3. Stiprināta funkcionālo speciālistu un citu ārstniecības personu iesaiste reto slimību aprūpē bērniem, t.sk. tehniskā ortopēda un podologa pakalpojumi	Podologa pakalpojumi nodrošināti 150 bērniem ar retām slimībām gadā. Tehniskā ortopēda konsultācijas nodrošinātas 100 reto slimību pacientiem gadā.	NVD	BKUS	2027. gads
2.2.	Paplašināt reto slimību kabineta koordinatora funkcijas un pienākumus	Izvērtēta iespēju paplašināt reto slimību kabineta koordinatora funkcijas un pienākumus, tai skaitā izvērtējot iespēju vienībā iekļaut izglītības un atbalsta māsu	1) Izstrādāti pacienta ceļi reto slimību pacientiem starpsektoriālu pakalpojumu saņemšanai	VM	LM, BKUS, PSKUS, RAKUS, NVD	2027. gads
			2) Reto slimību kabineta un atbalsta vienību koordinatori veicina starpsektoriālu pakalpojumu sniegšanu	NVD	BKUS, PSKUS, RAKUS	2027. gads
2.3.	Uzlabot zobārstniecības pakalpojumu pieejamību	2.3.1. Izvērtēta iespēja pieaugušiem reto slimību pacientiem ar funkcionēšanas un garīgās attīstības traucējumiem, kuri neatrodas psihiatriskā profila stacionāros, pilnveidot pieejamos zobārstniecības pakalpojumus	1) 100 pieaugušiem pacientiem ar retu slimību un funkcionēšanas vai garīgās attīstības traucējumiem ārpus psihiatriskā profila slimnīcām izvērtēts mutes veselības stāvoklis valsts apmaksātu zobārstniecības pakalpojumu saņemšanai 2) Izstrādāti priekšlikumi pieaugušo reto slimību pacientu zobārstniecības pakalpojumu pieejamības nodrošināšanai ar RSKC nosūtījumu	NVD	RSU Stomatoloģijas institūts	2027. gads
		2.3.2. Nodrošināt zobārstniecības pakalpojumus bērniem ar retām cieto zobu audu patoloģijām	Ik gadu 10 pacientiem nodrošināti zobārstniecības pakalpojumi retu zobu cieto audu patoloģiju gadījumā	NVD	RSU Stomatoloģijas institūts	2026. gads
		2.3.3. Nodrošināta bērnu ar retām zobu patoloģijām piekļuve zobu protezēšanas pakalpojumiem	Ik gadu 2-3 bērniem nodrošināti nepieciešamie zobu protezēšanas pakalpojumi	NVD	RSU Stomatoloģijas institūts	2027. gads
2.4.	Uzlabota sniegto veselības aprūpes pakalpojumu kvalitāte	2.4.1.Uzlabota ģenētisko izmeklējumu kvalitāte un pieejamība, nodrošinot vienotu pieeju izmeklējumu interpretācijai un veicinot mērķtiecīgu pacientu aprūpi ģenētiski noteiktu slimību gadījumā	1) Izstrādātas un ieviestas vadlīnijas/rekomendācijas par ģenētisko izmeklējumu pārskatu minimālajām kvalitātes prasībām, uzlabojot kopējo sniegto ģenētikas izmeklējumu kvalitāti	VM	SPKC, LCĢA, Latvijas Laboratorās medicīnas asociācija, Ārstniecības iestādes	2026. gads
			2) Izstrādāti un ieviesti vismaz divi pacientu ceļi ģenētiski noteiktām slimībām (piemēram, gara QT intervāla sindroms, MODY 2. tipa diabēts), kurām ir iespējama specifiska Latvijā pieejama ārstēšana, kas atkarīga no ģenētiskās izmeklēšanas rezultāta, ar ārsta-speciālista norīkojumu	VM	SPKC, BKUS, RAKUS, PSKUS	2026. gads
		2.4.2. Ārstniecības iestādēm un speciālistiem pieejami standartizēti, uz pierādījumiem balstīti klīniskie algoritmi un ceļi reto slimību diagnostikai, ārstēšanai un pacientu aprūpei	Ik gadu izstrādāti un publicēti vismaz trīs klīniskie algoritmi un klīniskie ceļi reto slimību jomā	VM	RSSA	Regulāri
2.5.	Paplašināt medikamentozās ārstēšanas iespējas reto slimību pacientiem	2.5.1. Regulāri atjaunoti KZS reto slimību ārstēšanas medikamentu uzsākšanas un pārtraukšanas kritēriji	1) Katru gadu veikta KZS R sarakstā iekļauto medikamentu uzsākšanas un pārtraukšanas kritēriju aktualizēšana vismaz 4 medikamentiem	NVD	BKUS PSKUS RAKUS	Regulāri
			2) Izstrādāta un ieviesta kārtība (Iekšējais normatīvais akts) KZS R sarakstā iekļauto medikamentu uzsākšanas un pārtraukšanas kritēriju izstrādei, aktualizācijai un apstiprināšanai.	NVD		2026. gads
		2.5.2.Izstrādāt priekšlikumus reto slimību ārstēšanas finansēšanas modeļa maiņai, nodrošinot finansējuma elastīgu izmantošanu atbilstoši aktuālajai nepieciešamībai, regulāri izvērtējot terapijas efektivitāti un veicinot jaunu pacientu savlaicīgu iekļaušanu kompensācijas sistēmā	1) Nozares ietvaros īstenotas diskusijas un izstrādātas iespējas priekšlikumiem reto slimību ārstēšanas finansēšanas modeļa maiņai. 2) Izvērtēta iespēja ieviest paātrinātu izvērtēšanu un finansēšanu reto slimību terapijām ar būtisku ieguvumu no presimptomātiskas ārstēšanas uzsākšanas	NVD	VM	2026. gads
		2.5.3. Pacientiem tiek nodrošināti nepieciešamie izmaksu efektīvie orfānie medikamenti. (1.*)	1) Pieaugot kopējam kompensējamo medikamentu finansējumam, tiek proporcionāli palielināts arī finansējums reto slimību medikamentiem, nodrošinot, ka divu gadu laikā tiek apmaksāti visi izmaksu efektīvie medikamenti, kas atrodas gaidīšanas rindā un par kuriem ir veikts finanšu aprēķins šī plāna īstenošanai 2) Vidējais gaidīšanas laiks (dienās) no brīža, kad ZVA ir sniegusi pozitīvu efektivitātes atzinumu par medikamentu, līdz lēmumam par medikamenta iekļaušanu KZS nepārsniedz 730 dienas (ar nosacījumu, ja ir pieejams budžeta finansējums attiecīgo medikamentu iekļaušanai KZS)	FM, VM	NVD	2027. gads
		2.5.4. Veicināt pierādījumos balstītu lēmumu pieņemšanu un vienotu izpratni par esošo situāciju medikamentu pieejamībai	Reizi gadā apkopota informācija par diagnozēm un pacientu skaitu, kuri atbilst Eiropas Zāļu aģentūras (EMA) apstiprināto orfāno medikamentu saņemšanas kritērijiem, bet terapija Latvijā nav pieejama, analizēts EMA reģistrēto un Latvijas pacientiem reāli kompensēto orfāno zāļu īpatsvars pret citu ES un Baltijas valstu rādītājiem	NVD	ZVA BKUS PSKUS RAKUS	Regulāri
2.6.	Veikt reto slimību medikamentu nozīmēšanas, lietošanas un pārtraukšanas izvērtējumu	Veikts detalizēts reto slimību medikamentu kartējums, kas sniedz pārskatu par zāļu nozīmēšanas atbilstību	Kartējumā izvērtēti vismaz 70% no KZS R sarakstā iekļautajiem medikamentiem, un sagatavots ziņojums ar rekomendācijām par zāļu nozīmēšanas optimizāciju un budžeta efektivitāti	VM	NVD BKUS PSKUS RAKUS	2027. gads
2.7.	Īstenot pasākumus, lai mazinātu novēršamas saslimšanas epizodes reto slimību pacientiem	2.7.1. Izvērtētas prioritārās reto slimību pacientu grupas, kurām nepieciešami vakcinācijas pasākumi, ņemot vērā infekciju riska faktorus un plānoto imūnsupresīvo terapiju, tostarp Janus kināzes inhibitoru lietošana. Izvērtēta iespēja nodrošināt vakcinācijas apmaksu noteiktām grupām	Imunizācijas valsts padomē izvērtēti un izstrādāti klīniski un epidemioloģiski pamatoti kritēriji pieaugušo reto slimību pacientu vakcinācijai, nosakot, kuras pacientu grupas ir prioritāras konkrētu vakcīnu saņemšanai	VM, SPKC	NVD, Imunizācijas valsts padome, RAKUS, PSKUS, BKUS,	2026. gads
		2.7.2. Atbilstoši Imunizācijas valsts padomes lēmumam noteiktu diagnožu reto slimību pacientiem nodrošināta valsts apmaksāta vakcinācija	Atbilstoši Imunizācijas valsts padomes lēmumam pieaugušajiem reto slimību pacientiem pie noteiktiem kritērijiem pieejama valsts apmaksāta vakcīna pret pneimokoku infekciju un Varicella zoster infekciju	NVD	VM, Imunizācijas valsts padome	2027. gads
2.8.	Paplašināt neirofizioloģiskās izmeklēšanas un ārstēšanas iespējas	Nodrošināta SEEG retu epilepsiju pirmsķirurģiskajā izmeklēšanā bērniem un pieagušajiem.	Pacientiem ar medicīniskām indikācijām nodrošināta SEEG pieejamība retu epilepsiju pirmsķirurģiskajā diagnostikā	NVD	BKUS	2026. gads
3. Rīcības virziens		Integrēta un ilgtermiņā orientēta pieeja reto slimību pacientu aprūpei, atbalstam un dzīves kvalitātes uzlabošanai
3.1.	Pilnveidot rehabilitāciju reto slimību pacientiem	3.1. Izveidots rehabilitācijas pakalpojumu kartējumu un veicināta rehabilitācijas speciālistu iekļaušana reto slimību pacientu aprūpes komandās visos aprūpes līmeņos	1) Pieejams rehabilitācijas pakalpojumu kartējums visos Latvijas reģionos	VM, NVD	MVI Rehabilitācijā	2026. gads
			2) KUS pēc diagnozes noteikšanas un ārstēšanas nozīmēšanas, izstrādājot aprūpes plānu pacientiem ar esošiem vai paredzamiem funkcionēšanas traucējumiem, komandā iesaista arī fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārstu	NVD	BKUS RAKUS PSKUS	2027. gads
			3) Izstrādāta reto slimību pacienta ceļa karte (starpsektoru rehabilitācijas pakalpojumu sadarbības mehānisms)	VM, NVD, IZM	LM, MVI Rehabilitācijā, Pašvaldības	2027. gads
4. Rīcības virziens		Informācijas aprites par retām slimībām pilnveide, digitalizācija
4.1.	Reto slimību kartes datu uzskaite un datu pārraudzība	4.1.1. Izstrādāt populācijā balstītu reto slimību karti, nodrošināta regulāra un kvalitatīva datu ievade KUSos par iedzīvotājiem, kuriem identificēta reta slimība, kas ļauj iegūt objektīvu un pilnīgu informāciju par reto slimību pacientiem Latvijā	1) VIPS izveidota reto slimību karte un realizēta datu apmaiņa VIPS starp KUSiem. Ir pieejama objektīva informācija par reto slimību pacientiem Latvijā 2) E-veselībā ārstniecības personām un iedzīvotājiem ir pieejama informācija par iedzīvotājam identificēto reto slimību, ir izstrādāti datu apmaiņas serviss datu apmaiņai ar sadarbības partneriem	VM (LDVC), NVD	SPKC, BKUS, PSKUS, RAKUS	2027. gads
		4.1.2. Izvērtēta iespēja ieviest centralizētu jaundzimušo skrīninga datu uzskaites un monitoringa procesu, nodrošinot sasaisti ar jaundzimušo reģistru un iespēju identificēt neskrīnētos jaundzimušos	1) Izvērtēta iespēja ieviest centralizētu jaundzimušo skrīninga datu uzraudzības procesu/pieeju nodrošinot sasaisti ar jaundzimušo reģistru un iespēju identificēt neskrīnētos jaundzimušos	SPKC	VM, NVD, LDVC	2027. gads
			2) Izvērtēta datu saņemšana no Jaundzimušo reģistra uz E-veselību	VM (LDVC), SPKC	NVD	2027. gads
4.2.	Reto slimību pacientu ģenētisko datu digitalizācija un pieejamības nodrošināšana	4.2.1. Izvērtēta iespēja nodrošināt reto slimību pacientu genoma datu uzglabāšanu, paredzot, ka tie ir pieejami autorizētiem lietotājiem diagnostikas un ārstniecības nolūkos	Izvērtēta esošā situācija, kā arī iespēja nodrošināt reto slimību pacientu genomu datu uzglabāšanu	Valsts zinātniskais institūts "Nacionālais pētniecības un inovāciju institūts"	Profesionālās asociācijas, BKUS, RAKUS, PSKUS	2027. gads
		4.2.2. Izvērtēt iespēju E-veselībā atspoguļot veikto ģenētisko izmeklējumu rezultātus (vienas mutācijas, gēna, gēnu paneļa, eksoma), tādējādi nodrošinot izmeklējumu nepārklāšanos, uzskaiti un resursu lietderīgāku izmantošanu	Izvērtēta iespēja E-veselībā nodrošināt informāciju par pacientam jau veikto ģenētisko izmeklējumu rezultātiem (jā/nē, kur glabājas)	VM (LDVC), Valsts zinātniskais institūts "Nacionālais pētniecības un inovāciju institūts"	NVD, VM	2027. gads
4.3.	Veikt sabiedrības un profesionāļu informēšanu par RS	4.3.1. Veicināta sabiedrības, pacientu un tuvinieku informētība par retajām slimībām, to diagnostiku, ārstēšanu un atbalsta iespējām, pēc iespējas iesaistot atbilstošās pacientu organizācijas informācijas sagatavošanā, izvērtēšanā un izplatīšanā	Regulāri tiek atjaunoti informatīvie materiāli, organizēti pasākumi profesionāļiem par retām slimībām, ņemot vērā arī aktuālos notikumus, pielāgojoties aktuālajai situācijai.	VM, NVD	BKUS, RAKUS, PSKUS	Regulāri
		4.3.2. Dzemdību iestāžu kursos par dzemdībām topošajiem vecākiem iekļauta informācija par jaundzimušo skrīningu	Dzemdību iestāžu sagatavošanas kursos topošajiem vecākiem pirms dzemdībām ir iekļauta informācija par jaundzimušo skrīningu	NVD, VM	MVI Dzemdniecībā	2027. gads
		4.3.3. Īstenoti informatīvie pasākumi par tehnisko palīglīdzekļu, tai skaitā ortožu, pieejamību	Informējošie pasākumi	LM, VM	MVI Rehabilitācijā	Regulāri
4.4.	Uzlabotas ārstniecības personu zināšanas par reto slimību jautājumiem	4.4.1. Pilnveidot medicīnas (ārsta) pamatstudiju un rezidentūras programmas, iekļaujot tajās reto slimību jautājumus	1) Aktualizēts ārsta profesijas standarts (un funkcionālo speciālistu profesijas standartus), kurā iekļautas prasības par retajām slimībām	RSU VM	Profesionālās asociācijas, LU	2027. gads
			2) Izstrādāts un studējošajiem pieejams vismaz viens C daļas kurss par retajām slimībām	RSU VM	LU, Profesionālās asociācijas	2027. gads
		4.4.2. Stiprinātas ārstniecības personu zināšanas reto slimību jomā tālākizglītības programmās	1) Izvērtēta iespēja noteiktām specialitātēm (piemēram, ārstiem, fizioterapeitiem, ergoterapeitiem, audiologopēdiem un uztura speciālistiem) iekļaut reto slimību tematiku kā obligātu sadaļu resertifikācijas procesā	VM	Profesionālās asociācijas	2026. gads
			2) Īstenotas tālākizglītības programmas ārstniecības personām reto slimību jomā	RSU VM	KUS	Regulāri
		4.4.3. Tiek nodrošināta ārstniecības personu un zinātnieku apmācība Latvijas Genoma references izmantošanai reto slimību diagnostikas, ārstniecības un pētniecības nolūkos.	Ārstniecības personas un zinātnieki ir apmācīti Latvijas Genoma references izmantošanā reto slimību diagnostikas un ārstēšanas vajadzībām	RSU VM	Augstskolas, KUS, Asociācijas	Regulāri

V. Teritoriālā perspektīva

Plānā izvirzītie rīcības virzieni un uzdevumi attiecināmi uz visu Latvijas Republikas teritoriju un tās sabiedrību. Plāna būtība ir nodrošināt pacientcentrētu, koordinētu un visaptverošu veselības aprūpi personām ar retām slimībām, aptverot savlaicīgu diagnostiku, ārstēšanu, rehabilitāciju un ilgtermiņa atbalstu.

Ņemot vērā reto slimību zemo izplatību un ar to saistīto nepieciešamību pēc augsti specializētiem veselības aprūpes pakalpojumiem, būtiska nozīme ir efektīvai veselības aprūpes pakalpojumu organizācijai un koordinācijai valsts līmenī.

Plāna īstenošanas gaitā plānots stiprināt sadarbību starp dažādiem veselības aprūpes līmeņiem un jomām, kā arī attīstīti risinājumus, kas veicina pakalpojumu pieejamību visā Latvijas teritorijā, tostarp izmantojot specializēto centru kompetenci, digitālos risinājumus un starpinstitucionālu sadarbību.

VI. Pielikums

Kopsavilkums par plānā iekļauto pasākumu īstenošanai nepieciešamo finansējumu ir iekļauts Plāna pielikumā "Finanšu aprēķini pasākumu īstenošanai".

---

Veselības ministrs H. Abu Meri

Pielikums